Bietti Kristal Distrofisi

İçindekiler

Tanım

Bietti Kristal Distrofisi, gözün arkasını kaplayan (retina) ışığa duyarlı dokuda birçok ufak sarı ve beyaz kristal benzeri yağ (lipit) bileşiklerinin çöküntüsünün biriktiği bir rahatsızlıktır. Bu çöküntüler retinaya zarar vererek derece derece artan (progresif) görme kaybıyla sonuçlanır.

Bietti Kristal Distrofisi olan insanlar, gençliklerinde veya yirmilerinde görme problemlerinin farkına varmaya başlarlar. Keskin görüş kaybı (görme keskinliğinde azalma) ve loş ışıkta görme zorluğu (gece körlüğü) çekerler. Genellikle görüş alanlarını kaybederler, (görsel alan kaybı) ve daha da çok yan (çevresel) görüş alanlarını kaybederler. Renk görüşleri de bozulmuş olabilir.

Görme problemleri, her göz de farklı oranlarda daha da kötüleşebilir ve semptomların şiddeti ve ilerlemesi, aynı ailede bile etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde çeşitlilik gösterebilir. Aynı zamanda, bu durumdaki çoğu insan kırklı ve ellili yaşlardan itibaren resmen kör olurlar.Etkilenen bireylerin çoğu, genellikle bulanık ve gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilemese de genellikle görme alanının merkezinde bir dereceye kadar görüş sağlar. Düzeltici lenslerle iyileştirilemeyen görüş bozukluğu, görme azlığı (az görme) olarak adlandırılır.

Sıklık

Bietti Kristal Distrofisi, 67.000 kişiden 1 kişide meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bu özellikle de Çin ve Japon kökenli olan Doğu Asyalılarda daha yaygındır. Araştırmacılar, Bietti Kristal Distrofisinin tam teşhis edilemeyeceğini öne sürüyorlar çünkü semptomları kademeli olarak retinaya zarar veren diğer göz rahatsızlıklarına benzemektedir.

Nedenler

Bietti Kristal Distrofisi, CYP4V2 genindeki mutasyonlardan olur. Bu gen, sitokrom P450 enzim ailesinin bir üyesini talimatları yapmasını sağlar. Bu enzimler hücre içerisindeki çeşitli moleküllerin ve kimyasalların oluşumunda ve yıkımında rol alır. CYP4V2 enzimi yağların parçalandığı ve enerjiye dönüştürüldüğü yağ asidi oksidasyonu denen çok aşamalı bir süreçte yer alır ancak enzimlerin özel fonksiyonu iyi anlaşılmamaktadır. Bietti Kristal Distrofisinden olan CYP4V2 gen mutasyonları, bu enzimin fonksiyonunu azaltır veya yok eder ve lipit parçalanmasını etkilediğine inanılır. Bununla birlikte, Bietti Kristal Distrofisinin özel olarak kabul edilen belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Bilinmeyen nedenler yüzünden, belirtilerin ve semptomların şiddeti aynı CYP4V2 gen mutasyonu olan bireyler arasında önemli ölçüde değişiklik gösterir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif (çekinik) modelde kalıtsaldır. Bunun anlamı, her hücrede genin her iki kopyasında da mutasyon vardır. Otozomal resesif durumdaki bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyonlu genin bir kopyasını taşır. Fakat onlar sıklıkla bu durumun işaretlerini ve semptomlarını göstermez.