Beyin-Akciğer-Tiroid Sendromu

İçindekiler

Tanım

Beyin-akciğer-tiroid sendromu, beyni, akciğeri ve tiroit bezlerini (alt boyunda kelebek şeklinde olan bez) etkileyen bir sendromdur. Beyin-akciğer-tiroid sendromu tarihsel olarak her üç organın problemlerini de içermekteydi, fakat bu tanım şimdilerde beyin, akciğer ve tiroid problemlerinin bir kombinasyonunu içeriyor. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 50’sinin her üç organda da sorunları var, yaklaşık yüzde 30’unun beyin ve tiroid sorunları var ve yüzde 10’unun beyin ve akciğer sorunları var. Tek başına beyin, hasta olan kişilerin %10 ile %20 sinde etkilenir. Bu gibi durumlar, bazen izole iyi huylu kalıtsal kore (kore; bazı kas veya kas gruplarında istem dışı tuhaf, düzensiz hareketlerle belirgin sinir sistemi hastalığı) olarak adlandırılır.

Neredeyse beyin-akciğer-tiroid sendromu olan herkes beyin ile ilişkili hareket anormalliklerine sahiptir. İyi huylu kalıtsal kore, bu sendromun en yaygın görülen özelliklerindendir. Bu özellik, yüz, gövde ve uzuvların istemsiz titreme hareketleri (kore); uzuvların kıvrılma hareketleri (atetoz); ve diğer hareket problemleri ile ilişkilidir. Beyin-akciğer-tiroid sendromlu bireyler, zor koordine hareketleri (ataksi), kas seğirmesi (miyoklonus), kıvrılma ve tekrarlayan hareketlerle (distoni) sonuçlanan istemsiz kas kasılmaları gibi başka anormalliklere sahip olabilir. Hareket problemleri tipik olarak 1 yaş civarında başlar ancak erken bebeklik döneminde veya daha sonraki yaşlarda da başlayabilir ve sıklıkla zayıf kas tonusundan (hipotoni) önce gelirler. Yürüyüşün gelişimini geciktirebilirler. Hareket problemleri genellikle sabit kalır ve zamanla düzelebilir. Bazı etkilenen bireyler ayrıca öğrenme güçlüğü ya da zihinsel engelliğe de sahip olabilirler.

Sıklık

Beyin-akciğer-tiroid sendromu nadir hastalıktır. Yaygınlığı bilinmiyor.

Nedenler

Beyin-akciğer tiroid sendromu, homeobox proteini Nkx-2.1 olarak adlandırılan bir protein yapmak için talimatlar veren NKX2-1 genini etkileyen genetik değişikliklerden kaynaklanır. Bu protein bir transkripsiyon faktörü olarak işlev görür, yani DNA’ya bağlanır ve diğer genlerin aktivitesini (ekspresyonunu) kontrol eder. Embriyonik gelişim sırasındaki bazı genlerin ekspresyonunu düzenleyen homeobox proteini Nkx-2.1, beyin, akciğer, tiroid bezinin gelişmesini yönlendirmeye yardımcı olur ve normal işlevlerini destekler. NKX2-1 genindeki mutasyonlar veya silinme, homeobox protein Nkx-2.1 miktarında bir azalmaya yol açar veya fonksiyonunu bozar. Sonuç olarak, homeobox proteini Nkx-2.1 tarafından kontrol edilen genlerin ekspresyonu değiştirilir, bu da beynin, akciğerlerin veya tiroid bezinin normal gelişimini ve fonksiyonunu engeller. Bu organlarla ilgili problemler iyi huylu kalıtsal kore, solunum güçlüğü sendromu, konjenital hipotiroidi ve beyin-akciğer-tiroid sendromunun diğer özellikleri altındadır. Bu hastalığa sahip bazı bireylerde neden üç organın da etkilendiği ve diğerlerinde sadece bir veya iki organın etkilendiği belirsizdir.

Kalıtım Şekilleri

Bu durum otozomal baskın şekilde kalıtsaldır, yani her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişi etkilenen bir ebeveynin mutasyonunu devralır. Diğer durumlar gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar.