Beta Talasemi

İçindekiler

Tanım

Beta talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki demir içeren proteindir.

Beta talasemi olan kişilerde, düşük hemoglobin seviyeleri vücudun birçok yerinde oksijen eksikliğine neden olur. Etkilenen bireylerde soluk cilt, halsizlik, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilecek kırmızı kan hücreleri yetersizliği (anemi) vardır. Beta talasemili kişilerde anormal kan pıhtılaşması riski daha yüksektir.

Beta talasemi semptomların şiddetine bağlı olarak iki tipe ayrılır: talasemi majör (Cooley anemisi olarak da bilinir) ve talasemi intermedia. İki tip arasında talasemi majör daha şiddetlidir.

Talasemi majörün belirtileri ve semptomları yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Çocuklar hayatı tehdit eden anemi geliştirir. Kilo almazlar ve beklenen oranda büyümezler (gelişmezler) cildin ve gözlerin beyazlarında sararma (sarılık) gelişebilir. Etkilenen bireyler büyümüş bir dalak, karaciğer ve kalbe sahip olabilir ve kemikleri şekilsiz olabilir. Talasemi majör deneyimi olan bazı ergenlerin ergenliği geciktirmiştir. Talasemi major hastalarının çoğunda öyle ciddi semptomlar vardır ki, kırmızı kan hücresi kaynaklarını yenilemek için sık sık kan transfüzyonu yapmaları gerekir. Zamanla, kronik kan transfüzyonlarından demir içeren hemoglobin akışı vücutta demir birikmesine neden olabilir ve bu da karaciğer, kalp ve hormon problemleriyle sonuçlanabilir.

Talasemi intermedia, talasemi majörden daha hafiftir. Talasemi intermedia’nın belirti ve semptomları erken çocuklukta veya daha sonra yaşamda görülür. Etkilenen bireyler hafif ila orta şiddette anemiye sahiptir ve ayrıca yavaş büyüme ve kemik anormallikleri de olabilir.

Sıklık

Beta talasemi dünya çapında oldukça yaygın bir kan hastalığıdır. Her yıl beta talasemili binlerce bebek doğuyor. Beta talasemi en sık Akdeniz ülkeleri, Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan, Orta Asya ve Güneydoğu Asya’dan gelen insanlarda görülür.

Nedenler

HBB genindeki mutasyonlar beta talasemiye neden olur. HBB geni, beta-globin adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Beta-globin, hemoglobinin bir bileşenidir (alt birim). Hemoglobin, dört protein alt ünitesinden, tipik olarak iki beta-globinin alt ünitesinden ve alfa-globin olarak adlandırılan başka bir proteinin iki alt ünitesinden oluşur.

HBB genindeki bazı mutasyonlar, herhangi bir beta-globinin üretimini önler. Beta-globinin yokluğu, beta-sıfır (B0) talasemi olarak adlandırılır. Diğer HBB gen mutasyonları, bir miktar beta-globinin üretilmesine ancak düşük miktarlarda üretilmesine izin verir. Düşük miktarda beta-globin, beta-artı (B+) talasemi olarak adlandırılır. Ancak, B0 veya B+ talasemi olması, hastalığın şiddetini öngörmez ancak; her iki tipte kişilere talasemi major ve talasemi intermedia teşhisi konmuştur.

Beta-globin eksikliği, azalmış bir fonksiyonel hemoglobine yol açar. Yeterli hemoglobin olmadan kırmızı kan hücreleri normal olarak gelişmez ve olgun kırmızı kan hücrelerinin yetersizliğine neden olur. Düşük sayıda olgun kırmızı kan hücresi, beta talasemili kişilerde kansızlığa ve diğer ilgili sağlık sorunlarına yol açar.

Kalıtım Modeli

Talasemi major ve talasemi intermedia, otozomal resesif modelde kalıtılır, bu da her hücredeki HBB geninin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler. Bununla birlikte, bazen, her hücrede sadece bir HBB gen mutasyonu olan kişiler hafif anemi geliştirir. Hafif derecede etkilenen bu kişilerin talasemi minör olduğu söylenir.

Ailelerin küçük bir yüzdesinde, HBB gen mutasyonu otozomal dominant şekilde kalıtsaldır. Bu durumlarda, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyası beta talaseminin belirti ve semptomlarına neden olmak için yeterlidir.