Tanım

Bernard-Soulier sendromu, kan pıhtılaşmasına da dahil olan kan hücreleri parçalarının yani plateletlerin(trombosit) anomalisiyle ilgili bir kanama hastalığıdır. Hastalıktan etkilenen bireylerde, trombositler genellikle alışılmışın dışında büyük ve normalden daha az sayıdadır (makrotrombositopeni olarak bilinen bir kombinasyon).

Bernard-Soulier sendromuna sahip kişilerin vücutlarında kolaylıkla çürüme meydana gelebilir ve burun kanama riski artabilir. Aynı zamanda bu kişilerde yaralanmalar, cerrahi operasyonlar ve bir travma olmadan meydana gelen kanamalar çok yoğun ya da uzun süreli kanamalar şeklinde takip edilir. Bu sendromdan etkilenen bazı kişilerde deri altında meydana gelen kanamalar küçük kırmızı yada mor noktaların oluşmasına sebep olur. Bernard-Soulier sendromlu kadınlarda ağır ve uzun kanamalar görülen adet dönemleri olur.

Sıklık

Bernard-Soulier sendromu tahmini olarak kişilerde milyonda bir rastlanılan bir hastalıktır ancak, bazı hekimler bu durumun her zaman teşhis edilemediğini ve daha sık görülebileceğini düşünüyor.

Nedenler

Bernard-Soulier sendromu GP1BA, GP1BB, ya da GP9 genlerinden birinde mutasyon meydana gelmesi sonucu ortaya çıkar. Bu genlerden üretilen proteinler, glikoprotein (GP)Ib-IX-V olarak adlandırılan bir proteinin alt birimlerini oluşturan parçalardır. Bu protein kompleksi trombosit hücrelerinin üzerinde yer alır ve kanın pıhtılaşmasında önemli rol oynar.

GPIb-IX-V protein kompleksi, Von Willebrand faktörü olarak adlandırılan bir başka protein kompleksine anahtar kilit uyumu gibi tutunur. Von Willebrand faktörü özellikle yaralanmalarda kan damarlarının iç yüzeyinde bulunur. GPIb-IX-V kompleksinin von Willebrand faktörüne bağlanması, platelet olarakta adalandırılan trombositlerin yaralı bölgelerde damar duvarına tutunmasına yardımcı olur. Bu trombositler pıhtı ve tıkanma delikleri oluşturarak kan damarlarındaki kanamanın durmasını sağlar.

GP1BA, GP1BB, ya da GP9 genlerindeki çoğu mutasyon, trombosit yüzeyindeki GPIb-IX-V kompleksinin oluşumunu engeller. Meydana gelen diğer mutasyonlar ise bu kompleksin von Willebrand faktörüyle olan etkileşimini zayıflatır. Bu mutasyonların tümü, Bernard-Soulier sendromunun karakteristik özelliği olan kanama esnasındaki pıhtı oluşumunu azaltır.

Kalıtım Modeli

Bernard-Soulier sendromuna sahip pek çok vakada hastalık otozomal çekinik olarak aktarılan bir kalıtım deseni gösterir. Bunun anlamı, GP1BA, GP1BB, ya da GP9 genlerinin her bir ebeveynden gelen kopyasının da bu mutasyonu taşıyor oluşudur. Hastalığa sahip bireylerin ebeveynleri, mutasyona uğramış genin her bir kopyasını otozomal çekinik olarak kendilerinde taşır. Bu mutasyonlu genin tek bir kopyasını taşıyan pek çok insan bu durumun belirti ve semptomlarını göstermez, bazıları ise normalden biraz daha büyük trombosit hücrelerine sahiptir ya da çok hafif kanama anormallikleri gösterebilir.

Nadir görülen Bernard-Soulier sendromu vakalarına GP1BA ya da GP1B genlerindeki otozomal baskın desen sebep olur. Bunun anlamı mutasyonla değişen genin bir kopyasının her bir hücrede olması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Bu sendroma sahip bireyler bu kalıtımsal durumu etkilenen ebeveynlerinden alırlar.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • BDPLT1
  • Trombosit tip-1 kanama hastalığı
  • Bernard-SoulierSendromu (BSS)
  • Trombosit Glikoprotein 1B eksikliği
  • Dev Trombosit Sendromu
  • Glikobrotein 1B Trombosit eksikliği
  • Hemorajioöz trombositik distrofi
  • Ailesel Bernard-Soulier, Makrokrombositopeni
  • Von Willebrand reseptör eksikliği

Kaynaklar:

  1. https://medlineplus.gov/ency/anatomyvideos/000011.htm
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/
  3. http://www.fwgbd.org/
  4. https://omim.org/entry/153670
  5. https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/blood-clotting-process/how-blood-clots

Görsel Kaynak: https://rock-cafe.info/suggest/spermatozoa-in-blood-737065726d61746f7a6f61.html

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz