in

Bernard Soulier Sendromu

İçindekiler

Tanım

Bernard Soulier sendromu, kan hücresi parçaları olan ve kan pıhtılaşmasında görev alan anormal trombositler ile ilişkili bir kanama bozukluğudur. Etkilenmiş bireylerde, trombositler olağandışı büyük olurlar ve normaldekinden daha az sayıdadırlar (makrotrombositopeni olarak bilinen bir birleşim). Bernard-Soulier sendromuna sahip insanlar kolayca yaralanma eğilimindedirler ve artan bir burun kanamasının riskine sahiptirler (epistaksis). Bu kişiler ayrıca hafif yaralanma veya ameliyat sonrası anormal ağır ya da uzun süreli kanama yaşayabilirler, hatta bu durum ile travma olmaksızın da karşılaşabilirler (kendiliğinden kanama). Bazı etkilenmiş bireylerde, cilt altındaki kanama, ciltte peteşi diye adlandırılan küçük kırmızı ya da mor beneklere sebep olur. Bernard-Soulier sendromuna sahip olan kadınlar, sıklıkla menstrüal döngüyü şiddetli ya da uzun süreli geçirirler (menoraji).

Sıklık

Bernard Soulier sendromunun 1 milyonda 1 oluştuğu tahmin ediliyor; ama bazı doktorlar bu duruma tanı konulamayacağını ve daha yaygın olabileceğini düşünüyorlar.

Nedenler

Bernard Soulier sendromu, GP1BA, GP1BB ya da GP9 genlerinin üçünden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genlerden üretilen proteinler glikoprotein (GP)Ib-IX-V olarak adlandırılan bir protein kompleksinin parçalarıdır (alt birim). Bu kompleks, trombositlerin yüzeyinde bulunur ve kan pıhtılaşmasında (Görsel 1) önemli bir rol oynar.

Görsel 1: Kan pıhtı oluşumu
Görsel 1: Kan pıhtı oluşumu

GPIb-IX-V kompleksi von Willebrand faktörü olarak adlandırılan bir proteine kilit ve anahtarı gibi birbirini tamamlayacak şekilde tutunabilir (bağlanabilir). Von Willebrand faktörü, özellikle bir yaralanma sırasında kan damarlarının iç yüzeyinde bulunur. GPIb-IX-V kompleksinin von Willebrand faktörüne bağlanması, trombositlerin yaralanma bölgesindeki kan damarları duvarlarını tutmasına olanak verir. Bu trombositler, kanamayı durdurmaya yardım etmek için kan damarlarındaki boşlukları tıkayan pıhtılar oluşturur.

GP1BA, GP1BB ya da GP9 genlerindeki mutasyonların çoğu, trombositlerin yüzeyinde GPIb-IX-V kompleksinin oluşmasını engeller. Diğer mutasyonlar, kompleksin von Willebrand faktörüyle etkileşimini zayıflatır. Bütün bu mutasyonlar pıhtı oluşumunu azaltır, bu da Bernard-Soulier sendromunun semptomlarından biri olan aşırı kanamaya yol açar.

Kalıtım Modeli

Bernard Soulier sendromunun çoğu durumu her hücredeki GP1BA, GP1BB ya da GP9 genlerinin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelen otozomal çekinik bir modelde (Görsel 2) kalıtılır. Otozomal çekinik durumdaki bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutant genin bir kopyasını taşır. Mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahip olan birçok insanın hastalığın belirti ve semptomlarını göstermemesine rağmen, bu kişilerden bazıları normalden biraz büyük trombositlere ya da çok hafif kanama anormalliklerine sahiptirler.

Görsel 2: Otozomal çekinik kalıtım
Görsel 2: Otozomal çekinik kalıtım

Bernard Soulier sendromunun GP1BA ya da GP1BB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir vakalar, her hücredeki değişmiş genin bir kopyasının hastalığa sahip olmak için yeterli olduğu anlamına gelen otozomal dominant bir modelde (Görsel 3) kalıtılır. Bu bireyler, hastalığı hasta bir ebeveynden kalıtırlar.

Görsel 3: Otozomal dominant kalıtım
Görsel 3: Otozomal dominant kalıtım

Hastalığın Diğer İsimleri

  • BDPLT1
  • Pıhtılaşma bozukluğu, trombosit-tip 1
  • BSS
  • Tombosit glikoprotein 1b eksikliği
  • Dev trombosit sendromu
  • Glikoprotein Ib, trombosit, hemorajiyopröz trombositik distrofi eksikliği
  • Makrothrombositopeni, ailevi Bernard-Soulier tipi
  • Trombosit glikoprotein Ib eksikliği
  • Von Willebrand faktörü reseptör eksikliği

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bernard-soulier-syndrome

Görsel Kaynak: https://scienews.com/kk/zertteu/2665-britandy-d-r-gerler-bastan-zha-a-astanada-gemofiliya.html

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir