B3GLCT Geni Nedir?

B3GLCT Geni: Beta 3-Glikoziltransferaz

İçindekiler

Normal Fonksiyonu

B3GLCT geni (bilinen önceki adı B3GALTL), proteinlere şeker molekülleri ekleyerek (glikozilasyon) karmaşık bir süreci kapsayan beta 3-glikoziltransferaz (B3Glc-T) denilen enzimin yapımı için emir verir. Glikozilasyon, proteinleri daha fazla çeşitlilikteki fonksiyonları yerine getirebilmeleri için değiştirir. B3Glc-T enzimi, birkaç farklı proteinin belirli bir yerinde bir şeker yapısının oluşmasına neden olan, glikoz ve fukoz şekerlerinden yapılan, iki aşamalı glikozilasyon yolunu kapsar. B3Glc-T enzimi, proteine önceden eklenmiş fukoz molekülüne bir glikoz molekülü ekleyerek, ikinci aşamadan sorumludur. B3GLCT geni vücudun birçok hücresinde normal olarak aktiftir, bu da B3Glc-T enziminin birçok hücre tipinde önemli rol oynadığını gösterir.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Peters Plus Sendromu

Peters Plus sendromuna neden olan en az 10 mutasyon B3GLCT geninde tanımlanmıştır. Peters plus sendromu göz anormallikleri, kısa boy, zihinsel engellilik ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir. En yaygın B3GLCT gen mutasyonu, DNA yapı bloğunu (nükleotit) guanin, ekson 8 (660 + 1G>A olarak yazılmıştır) denilen bir alanın yakınında bulunan adenin nükleotit ile değiştirilir. Bu mutasyon, B3Glc-T enziminin üretimi için genetik bilginin parçalarının nasıl bir araya getirildiğini bozar. Oluşan enzim anormal derecede kısa ve fonksiyonsuzdur. Fonksiyonel B3Glc-T enziminin kaybının Peters plus sendromunun belirti ve semptomlarına yol açtığı açık değildir. Fakat bozulmuş glikozilasyon, birçok proteinin özelliklerinin çeşitliliğine katkıda bulunarak fonksiyonunu bozabilir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 13q12.3, kromozom 13’ün uzun kolunun (q) 12.3 pozisyonunda
Moleküler Konum: Kromozom 13’ün 31,199,975 – 31,332,276 baz çiftleri arasında