in

Azalmış Penetrasyon ve Değişken İfade Nedir?

Azalmış Penetrasyon ve Değişken İfade

Tanım

Azalmış penetrasyon ve değişken ifade, belirli genetik değişikliklerin etkilerini etkileyen faktörlerdir. Bu faktörler genellikle otozomal dominant kalıtım paterni olan bozuklukları etkiler, ancak bunlar bazen otozomal resesif kalıtım paterni olan bozukluklarda da görülür.

Azalmış Penetrasyon

Penetrasyon, genetik bir bozukluğun belirti ve semptomlarını gösteren belirli bir genetik değişikliğe (belirli bir gendeki mutasyon gibi) sahip kişilerin oranını ifade eder. Mutasyona sahip bazı kişiler bozukluğun özelliklerini göstermiyorsa, durum azalmış (veya eksik) penetrasyon olarak tanımlanır. Azalan penetrasyon genellikle ailesel kanser sendromlarında görülür. Örneğin, BRCA1 veya BRCA2 geninde mutasyona sahip olan çoğu insan kanser olur, ancak bazı insanlar olmaz. Doktorlar, bu mutasyonlara sahip olan olan kişilerin kanser olup olmayacağını veya tümörlerin ne zaman gelişeceğini tahmin edemez.

Azalmış penetrasyon muhtemelen birçoğu bilinmeyen genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. Bu fenomen, genetik profesyonellerinin bir kişinin aile tıbbi geçmişini yorumlamasını ve gelecek nesilin genetik bir hastalık geçirebilme riskini tahmin etmesini zorlaştırabilir.

Değişken İfade

Bazı genetik bozukluklar çok az değişiklik gösterse de, çoğunun etkilenen bireyler arasında farklılık gösteren belirti ve semptomları vardır. Değişken ifade, aynı genetik duruma sahip farklı insanlarda ortaya çıkabilecek belirti ve semptomların aralığını ifade eder. Örneğin, Marfan sendromunun özellikleri büyük ölçüde değişir – bazı insanlar sadece hafif semptomlara sahiptir (uzun ve zayıf parmaklarla uzun ve ince olmak gibi), diğer insanlar da kalp ve kan damarlarıyla ilişkili olabilecek hayatı tehdit eden rahatsızlıklar yaşar. Özellikleri oldukça değişken olmasına rağmen, bu bozukluğu olan çoğu insan aynı gende (FBN1) bir mutasyona sahiptir.

Azalmış penetrasyonda olduğu gibi, değişken ifadeye de muhtemelen çoğu tanımlanmamış olan genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kombinasyonu neden olmaktadır. Genetik bir durumun çok değişken belirtileri ve semptomları varsa, teşhis edilmesi zor olabilir.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/penetranceexpressivity

Görsel Kaynak: https://www.newscientist.com/article/2158970-new-crispr-method-could-take-gene-editing-to-the-next-level/?campaign_id=RSS%7CNSNS-news

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir