Aromatik l-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği
Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sistemindeki belirli hücreler arasında sinyallerin iletilme şeklini bozan kalıtsal bir hastalıktır. AADC eksikliğinin
Devam
Yazar: Mahir Karakaya
Konjenital Anonişi (Doğuştan Tırnak Yokluğu)
Konjenital Anonişi el ve ayak parmaklarındaki tırnakları etkileyen bir durumdur. Bu duruma sahip bireyler, tüm tınaklarını tipik bir şekilde kaybederler.
Devam
Spinal Müsküler (Kas İlişkili) Atrofi
Spinal müsküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kası) zayıflama ve gerileme (atrofi) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kas
Devam
ACY1 GENİ NEDİR?
ACY1 Geni: Aminoasilaz-1 Normal Fonksiyon ACY1 geni, böbrekler ve beyin dahil olmak üzere birçok doku ve organda bulunan aminoasilaz-1 enzimini
Devam
ACADSB GENİ NEDİR?
ACADSB Geni: Açil-CoA Dehidrojenaz Kısa-Dallı Zincir Normal fonksiyon ACADSB geni, proteinlerin işlenmesinde önemli bir rol oynayan kısa/dallı zincirli açil-CoA dehidrojenaz
Devam