İçindekiler
AURKC Geni: Aurora Kinase C
Normal Fonksiyonu
AURKC geni “aurora kinaz C” proteininin üretim emrini verir. Bu protein hücre bölünmesi sırasında belli başlı olayları düzenler. Hücre bölünmesi; bir hücre çoğalmasına yani hücre içeriğinin de bölünüp iki yeni hücreye ayrılmasına denir. Aurora kinaz C, iki hücrenin birbirinden ayrılmasına yardımcı olur ve bu hücrelerin her birinin eksiksiz bir kromozom seti içermesini sağlar.
Aurora kinaz C, spermin üretildiği ve depolandığı erkek üreme organları olan testislerde en fazladır. Testislerde, bu protein sperm hücrelerinin bölünmesini düzenler, her yeni sperm hücresinin düzgün bir şekilde ayrılmasını ve her kromozomun bir kopyasını içermesini sağlar.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları
Makrozoospermi
AURKC genindeki en az dört mutasyonun makrozoospermi’ye neden olduğu bulunmuştur. Bu sağlık durumu, erkeklerin anormal spermlere sahip olmasına neden olur, bunun sonucunda baba biyolojik olarak çocuk sahibi olamaz (infertilite).
Makrozoospermi’ye neden olan AURKC gen mutasyonları, işlevsiz bir proteinin veya hızla parçalanan bir proteinin üretimine yol açar. Kuzey Afrika kökenli erkeklerde bu durumun sık nedenlerinden biri olan bir mutasyon, AURKC geninden tek bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) deletler. Değiştirilmiş genden üretilen protein anormal kısa ve fonksiyonel değildir.
Aurora kinaz C’nin olmaması sperm hücrelerinde hücre bölünmesini bloke eder. Sonuç olarak, sperm hücreleri genellikle normal olanın yerine her birinin dört kopyası olmak üzere ekstra kromozomlara sahiptir. Kromozom sayısındaki bu artış, sperm hücre başlığını genişletir ve çoklu kuyrukların (flagella) varlığına yol açar. Ek genetik materyalden dolayı, bu anormal sperm hücrelerinden biri bir yumurta hücresi ile birleşirse yani döllenme gerçekleşirse, embriyo gelişmeyecek veya hamilelik düşükle sonuçlanacaktır.
AURKC Geni İçin Diğer İsimler
- AIK3
- AIK3 protein kinase
- ARK-3
- ARK3
- AurC
- aurora-related kinase 3
- aurora/IPL1-like kinase 3
- aurora/IPL1-related kinase 3
- serine-threonine-protein kinase 13
- serine/threonine-protein kinase aurora-C
- STK13
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AURKC
Editör: Hilal Çağlayan