AURKC GENİ NEDİR?

Aurora Kinase C

Normal Fonksiyon

AURKC Geni aurora kinaz C adında bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein hücre bölünmesi sırasında belirli olayları düzenler. Hücre bölünmesi; bir hücre çoğaldığında ve içeriği bölünüp iki yeni hücreye ayrıldığında meydana gelir. Aurora kinaz C, iki hücrenin birbirinden ayrılmasına yardımcı olur ve bu hücrelerin her birinin eksiksiz bir kromozom seti içermesini sağlar. Aurora kinaz C, spermin üretildiği ve depolandığı erkek üreme organları olan erkek testislerde en fazladır. Testislerde, bu protein sperm hücrelerinin bölünmesini düzenler, her yeni sperm hücresinin düzgün bir şekilde ayrılmasını ve her kromozomun bir kopyasını içermesini sağlar.

Genetik Değişiklikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Makrozoospermi

AURKC genindeki en az dört mutasyonun makrozoosperme neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, erkeklerin anormal spermlere sahip olmasına neden olur, bu da baba biyolojik çocuklarına ( kısırlık ) yetersizlik sağlar. Makrozoosperme neden olan AURKC gen mutasyonları, işlevsiz bir proteinin veya hızla parçalanan bir proteinin üretimine yol açar. Kuzey Afrika kökenli erkeklerde bu durumun sık nedenlerinden biri olan bir mutasyon, AURKC geninden tek bir DNA yapı bloğunu ( nükleotid ) siler. Değiştirilmiş genden üretilen protein anormal kısa ve fonksiyonel değildir.

Aurora kinaz C’nin olmaması sperm hücrelerinde hücre bölünmesini bloke eder. Sonuç olarak, sperm hücreleri genellikle normal olanın yerine her birinin dört kopyası olmak üzere ekstra kromozomlara sahiptir. Kromozom sayısındaki bu artış, sperm hücre başlığını genişletir ve çoklu kuyrukların (flagella) varlığına yol açar. Ek genetik materyalden dolayı, bu anormal sperm hücrelerinden biri bir yumurta hücresi ile birleşirse, embriyo gelişmeyecek veya hamilelik düşükle sonuçlanacaktır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 19q13.43, Kromozom 19’ un uzun (q) kolunda 13.43 pozisyonunda.

Moleküler Yer: Baz Çifti 57,230,317 ile 57,235,550 arasında Kromozom 19’ da
[ (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI) ]

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • AIK3
  • AIK3 protein kinase
  • ARK-3
  • ARK3
  • AurC
  • aurora-related kinase 3
  • aurora/IPL1-like kinase 3
  • aurora/IPL1-related kinase 3
  • serine-threonine-protein kinase 13
  • serine/threonine-protein kinase aurora-C
  • STK13

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AURKC

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi 14' ),

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: