AURKC Geni Nedir?

İçindekiler

AURKC Geni: AIK3 Protein Kinaz

Normal Fonksiyon

AURKC geni, aurora kinaz C proteinini üretmek için talimatlar sağlar. Bu protein hücre bölünmesi sırasındaki bazı olayları düzenler. Bir hücre kopyalanıp, içeriğini iki yeni hücreye paylaştırdığında hücre bölünmesi gerçekleşir. Aurora kinaz C oluşan iki hücrenin birbirinden ayrılmasına yardımcı olur ve bu hücrelerin ikisinin de tam set kromozom sayısı içermesini sağlar. Aurora kinaz C, en çok, sperm üreten ve depolayan erkek üreme organı testislerde bulunur. Bu protein, testislerde sperm hücre bölünmesini düzenler ve tüm yeni sperm hücresinin her kromozomdan bir kopya içermesini ve uygun bir şekilde bölünmesini sağlama alır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Makrozoospermia

AURKC genindeki en az 4 mutasyonun Makrozoospermia’ ya neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, erkeklerde anormal sperm üretilmesine ve kısırlığa yol açar. makrozoospermia’ya neden olan AURKC gen mutasyonları , fonksiyonel olmayan protein üretimine veya kolayca parçalanabilen protein yapımına öncülük eder. Kuzey Afrikalı erkeklerde sık görülen bu mutasyon AURKC geninden (144delC) bir DNA yapıtaşı (nükleotid) siler. Değişen genin ürettiği proteinler anormal kısalıkta ve işlevsiz olur.

Aurora kinaz C eksikliği sperm hücrelerinde hücre bölünmesine engel olur.Sonuç olarak, sperm hücreleri fazla kromozoma sahip olur , her birinden bir yerine dört kopya kromozom içerir. Kromozom sayısındaki bu artış, sperm hücresinin baş kısmını genişletir ve birçok kuyruk (kamçı) oluşumuna yol açar. Fazladan genetik metaryale bağlı olarak, eğer bu anormal spermlerden biri yumurta hücresini döllerse, embriyo gelişmez ya da hamilelik düşükle sonuçlanır.