AUH GENİ NEDİR?

AUH Geni: AU RNA Bağlayıcı Metilglutakonil-KoA Hidrataz

Normal Fonksiyon

AUH geni 3-metilglutakonil-KoA hidrataz olarak adlandırılan bir enzim üretmek için talimatlar sağlar. Bu enzim, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren mitokondri adı verilen hücre yapılarında bulunur. Mitokondri içerisinde bu enzim, proteinlerin hücrelerin enerji üretmek için kullanabileceği daha küçük moleküllere ayrılmasında önemli bir rol oynar. Spesifik olarak, 3-metilglukanil-KoA hidrataz, protein yapı bloğu (amino asit) lösinini parçalamadaki beşinci adımdan sorumludur. Enzim 3-metilglukanil-KoA diye adlandırılan bir molekülü 3-hidroksi-3-metilglutans-KoA olarak adlandırılan başka bir moleküle dönüştürür.

3-metilglutalatl-KoA hidrataz ayrıca DNA’nın kimyasal bir kuzeni olan RNA’ya bağlanma yeteneğine de sahiptir. Araştırmacılar bu RNA bağlama yeteneğinin amacını belirlemek için çalışmaktadır.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Koşulları

3- Metilglutakonil-KoA hidrotaz Eksikliği

AUH geninde ki en az 11 mutasyonun 3-metilglutakonil-CoA hidrataz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu durum hareket bozuklukları ve düşünme yeteneği ile ilgili problemler (biliş) gibi nörolojik problemlere neden olur. Bu duruma neden olan mutasyonlar 3-metilglutakonil-KoA hidrataz enzim aktivitesinin yokluğuna yol açar. Herhangi bir fonksiyonel 3-metilglutakonil-KoA hidrataz olmadan, lösin yıkımı başarısız olur. Sonuç olarak, 3-metilglutakonil-KoA alternatif bir yola yönlendirilir ve çoklu asitlere ayrılır. Bunlar: 3-metilglutakonik asit, 3-metilglutarik asit ve 3-hidroksiizovalerik asit. Bu asitler vücut sıvılarında birikerek kanda yüksek asit seviyelerine (metabolik asidoz) erişmesine ve bu asitlerin büyük miktarlarda idrarda (asitüri) salınmasına neden olurlar. Araştırmacılar, bu asitlerin beyin ve omuriliği (beyin-omurilik sıvısı veya BOS) çevreleyen ve koruyan sıvı içinde birikmesinin bu yapı kumunun 3-metilglutakonil-KoA hidrataz eksikliğinin nörolojik özelliklerine katkıda bulunabileceğini tahmin etmektedir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 9q22.31, kromozom 9 un uzun (q) kolunda 22,31 pozisyonunda.

Moleküler Yeri: Baz çiftleri 91,213,815 ile 91,361,969 arasında kromozom 9 (Homo sapiens Ek Açıklama Yayın 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

AUH Geni için Diğer İsimler

  • 3-metilglukanil-CoA hidrataz
  • 3-metilglukanil Koenzim A hidrataz
  • AU RNA bağlayıcı protein / enol-KoA hidrataz
  • AU RNA bağlayıcı protein / enol-Koenzim A hidrataz
  • AU RNA bağlayıcı protein / enol-Koenzim A hidrataz
  • AU’ya özgü RNA bağlayıcı protein
  • AUMH_HUMAN
  • Enol-Koenzim Bir Hidrataz
  • Metilkglutakonil-CoA hidrataz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AUH

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Afyon Kocatepe Üniversitesi - Pedagojik Formasyon Eğitimi, Anadolu Üniversitesi - Adalet Bölümü, Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Devlet Hastanesi Biyokimya Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Mikrobiyoloji Laboratuvarı ( uygulamalı meslek eğitimi ), Kan Transfüzyon Merkezi ( uygulamalı meslek eğitimi )

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: