in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan

ATXN3 Geni Nedir?

ATXN3 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ATXN3 Geni: Ataksin 3

Normal Fonksiyonu

ATXN3 geni, vücuttaki hücrelerde bulunan “ataksin-3″ isimli enzimin üretilmesi emrini verir. Ataksin-3, aşırı veya hasarlı proteinleri yok eden “ubikuitin-proteazom sistemi” adı verilen bir mekanizmaya dahil olur. Ubikuitin molekülü, gereksiz proteinlere bağlanır ve hücreler içinde parçalanmak üzere etiketler. Ataksin-3, ubikuitini, istenmeyen proteinlerin içinden yıkım olmadan hemen önce çıkarır, böylece ubikuitin tekrar kullanılabilir. Ubikuitinin proteinlerden ayrılmasındaki rolüne bağlı olarak, ataksin-3 deubititinasyon (deubititinasyon: Ubikutin ekleyerek yapısını değiştirme- Ubikutin eklemek) yapan bir enzim olarak bilinir.

Araştırmacılar, ataksin-3’ün, protein üretiminin ilk aşamasını (transkripsiyon) düzenlemede de rol oynayabileceğini düşünmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Spinoserebeller Ataxi Tip 3

Spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3), hareket ile ilerleyici problemlerla karakterize bir durumdur. SCA3, trinükleotid tekrar genişlemesi olarak bilinen ATXN3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, ATXN3 genindeki tekrarlanan CAG segmentinin uzunluğunu arttırır. SCA3 olan kişilerin 50’den fazla CAG tekrarı vardır.

Genişletilmiş CAG segmenti, 3 boyutlu yanlış şekle katlanan ataksin-3 proteininin anormal uzun bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu fonksiyonel olmayan ataksin-3 proteini, ihtiyaç duyulmayan proteinlerden ubikuitin’i kaldıramaz. Sonuç olarak, bu istenmeyen proteinler, ubikuitin ve ataksin-3 ile birlikte, hücrelerin çekirdeği içinde topaklaşma (kümeler) oluşturmak için bir araya toplanırlar. Bu agregatların (kümelenmelerin) hücre fonksiyonlarını nasıl etkiledikleri belirsizdir, çünkü bunlar sağlıklı hücrelerde ve aynı zamanda ölenlerde de bulunurlar.

Sinir hücreleri (nöronlar) ve diğer beyin hücreleri, ATXN3 genindeki mutasyonlardan en çok etkilenen hücrelerdir. SCA3, beyin omurilik (beyin sapı), beyin koordinasyon hareketleri (beyincik) ve beyin diğer bölgelerinde bulunan parçası, bağlı hücre ölümü ile ilişkilidir. Bu durum aynı zamanda omurilikteki nöronların ölümüyle de ilişkilidir. Zamanla, beyin ve omurilik hücrelerindeki hücre kayıpları, SCA3’ün belirti ve semptomlarına neden olur.

ATXN3 Geni İçin Diğer İsimler

  • AT3
  • Ataksin-3
  • ATX3
  • ATX3_İNSAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN3

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4wth

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

11 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir