in

ATXN1 Geni Nedir?

ATXN1 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları, Kromozomal Konum ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ATXN1 Geni: Ataksin 1

Normal Fonksiyonu

ATXN1 gen “ataksin-1″  proteininin üretilmesi emrini verir. Bu protein vücutta bulunur, ancak işlevi bilinmemektedir. Ataksin-1 hücrenin içinde çekirdekte bulunur. Araştırmacılar, ataksin-1’in, protein üretiminin ilk aşaması (transkripsiyon) ve DNA’nın kimyasal bir kuzeni olan işleme RNA’sı dahil, proteinlerin çeşitli yönlerini düzenlemede rol oynayabileceğine inanmaktadır.

ATXN1 geninin bir bölgesi, bir CAG trinükleotit tekrarı olarak bilinen bir DNA segmenti içerir. Bu bölüm, üst üste birden çok kez görünen üç DNA yapı bloğundan (sitosin(C), adenin(A) ve guanin(G)) oluşur. Normal olarak, CAG segmenti gen içinde 4 ila 39 kez tekrarlanır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Durumları

Spinoserebellar Ataksi Tip 1

Spinoserebellar ataksi tip 1 (SCA1), hareket ile ilerleyici problemlerle ayırt edilen bir sağlık durumudur. SCA1, trinükleotid tekrar genleşmesi olarak bilinen ATXN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, ATXN1 genindeki tekrarlanan CAG segmentinin uzunluğunu arttırır. SCA1 olan kişiler, çoğu hücrede 40’tan 80’den fazla CAG tekrarına sahiptir.

Genişletilmiş CAG segmenti, 3 boyutlu şekli yanlış katlanan ataksin-1 proteininin anormal uzun bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu anormal protein, hücrelerin çekirdeğinde kümeler oluşturmak için diğer proteinler ile kümelenir. Bu agregatlar, ataksin-1 proteininin normal olarak çalışmasını engeller, bu da hücrelere zarar verir. Belirsiz olduğu için ataksin-1 agregatları sadece beyin ve omurilikte (merkezi sinir sistemi) bulunur. Purkinje hücreleri olarak adlandırılan belirli beyin hücreleri, bu agregatların birikimine özellikle duyarlı gibi görünmektedir. Purkinje hücreleri, beynin hareketini koordine eden (beyincik) ve sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki kimyasal sinyalizasyonda yer alır. Merkezi sinir sistemi hücrelerinde protein agregatlarının birikmesi, Özellikle purkinje hücrelerinde, hücre ölümüne yol açar. Zamanla, bu hücrelerin kaybı, SCA1’in karakteristik hareket problemlerine neden olur.

Daha ayrıntılı bilgi için şu içeriğimizi okuyabilirsiniz: Spinoserebellar Ataksi Tip 1

ATXN1 Geni İçin Diğer İsimler

  • Ataxin-1
  • ATX1
  • ATX1_İNSAN
  • SCA1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AXTN1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4j2l

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

12 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum