İçindekiler
ATP2A2 Geni: ATPaz Sarkoplazmik/Endoplazmik Retikulum Ca+2 Taşıma 2
Normal Fonksiyonu
ATP2A2 geni, sarko(endo)plazmik retikulum kalsiyum-ATPaz 2 (SERCA2) olarak adlandırılan bir enzimin üretilmesi emrini verir. Üretilen bu enzim, hücrenin içinde bulunan pozitif yüklü kalsiyum atomlarının (kalsiyum iyonları) seviyesinin kontrolüne yardım eden bir ATPaz enzim ailesine aittir. Hücre içindeki SERCA2, endoplazmik retikulumda ve sarkoplazmik retikulum olarak adlandırılan kas hücrelerindeki ilgili bir yapıda bulunur. Endoplazmik retikulum, hücrenin içinde protein işlemesi ve taşınmasında rol oynayan bir yapıdır. Sarkoplazmik reticulum ise, kalsiyum iyonlarını serbest bırakarak veya depolayarak kas kasılması ve gevşemesinde rol alır. Kalsiyum iyonları, hücrelerin normal gelişimi ve hücrelerin fonksiyonları için önemli olan çok sayıda faaliyete gerekli sinyalleri sağlar. SERCA2 ise hücre sinyallerine karşılık olarak hücre içine geçiş ve hücre dışına çıkış için kalsiyum iyonlarına izin verir.
Genetik Değişiklikler İle İlişkili Sağlık Durumları
Darier Hastalığı
ATP2A2 geninde 130’dan fazla mutasyonun Darier Hastalığına sebep olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, SERCA2 enzimindeki yalnızca bir protein yapı taşını (amino asidi) değiştirir. Tüm bu mutasyonlar, fonksiyonel olmayan bir SERCA2 enziminin üretimine ya da genin bir kopyasından üretilen SERCA2 dışında bir enzimin üretimine sebep olur. ATP2A2 geninin yalnızca bir fonksiyonel kopyası ile hücreler, SERCA2 proteinin normal miktarının yarısını üretirler. Isı ve küçük yaralanmalar gibi dış faktörler ile birlikte ele alındığında SERCA2’nin yetersiz miktarı, Darier hastalığının işaretlerine ve semptomlarına neden olur.
Bu Genin Diğer İsimleri
- AT2A2_İNSAN
- ATP2B
- ATPaz, Ca++ bağımlı, yavaş kasılan kalp kası-2
- ATPaz, Ca++ taşınımı, yavaş kasılan kalp kası- 2
- Kalsiyum taşıyan ATPaz sarkoplazmik retikulum tipi, yavaş kasılan iskelet kası izoformu
- Sarkoplazmik retikulum Ca+2-ATPaz 2
- Sarkoplazmik/Endoplazmik retikulum kalsiyum ATPaz 2
- SERCA2
- SR Ca+2-ATPaz 2
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP2A2
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6hxb
Editör: Meryem Melisa KAR