in

ATP2A1 Geni Nedir?

ATP2A1 Geni; Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ATP2A1 Geni: Kalsiyum-ATPaz 1

Normal Fonksiyon

ATP2A1 geni, sarko(endo)plazmik retikulum kalsiyum-ATPaz 1 (SERCA1) olarak adlandırılan bir enzimin üretimi için emir verir. Bu enzim, hücrelerin içindeki pozitif yüklü kalsiyum atomlarının (kalsiyum iyonları) seviyesini kontrol etmeye yardımcı olan ATPaz enzimleri ailesine aittir. SERCA1 enzimi iskelet kası hücrelerinde bulunur. (İskelet kasları hareket için kullanılan kaslardır.)

Kas hücrelerinde, SERCA1 enzimi, sarkoplazmik retikulum adı verilen bir yapının zarında da bulunur. Bu yapı, kalsiyum iyonlarını depolayarak veya serbest bırakarak kas kasılmasında ve gevşemesinde önemli bir rol oynar. Kalsiyum iyonları sarkoplazmik retikulumdan taşınırken kaslar büzülür; kalsiyum iyonları sarkoplazmik retikulum içine taşındığında ise kaslar gevşer. SERCA1 enzimi, kalsiyum iyonlarını hücreden sarkoplazmik retikuluma taşıyarak kas gevşemesini tetikler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Brody miyopati

ATP2A1 genindeki en az 10 mutasyonun, egzersiz sonrası kas krampları ile karakterize bir kas hastalığı olan Brody miyopatisine neden olduğu bulunmuştur. ATP2A1 genindeki mutasyonların çoğu, SERCA1 enzimini üretmek için verilen emirlerde erken bir durdurma sinyaline yol açar, bunun sonucunda da işlevsiz bir enzim oluşur.

Diğer mutasyonlar ise, azalmış fonksiyona sahip bir SERCA1 enziminin üretimine yol açar. Sonuç olarak, kalsiyum iyonları sarkoplazmik retikuluma girmek için yavaştır ve kas gevşemesi gecikir. Egzersiz veya kasların hızla kasıldığı ve gevşediği diğer yorucu faaliyetlerden sonra, Brody miyopatisi olan bireylerde kas krampları gelişir, çünkü kasları tamamen gevşeyemez.

Bilim adamları, işlevsel bir SERCA1 enziminin yokluğunda, diğer proteinlerin veya diğer yolakların da, kalsiyum iyonlarını sarkoplazmik retikulum içine taşımak ve kas gevşemesine yardımcı olmak için işlev görebileceğine inanmaktadır.

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: 16p11.2, 11.2 konumunda kromozom 16’nın kısa (p) kolu olan
  • Moleküler Konum kromozom 16 üzerinde baz çiftleri 28,878,488 ila 28,904,509 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)
Görsel: ATP2A1 Geni Kromozomal Konum; Genom Dizayn Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AT2A1_İNSAN
  • ATP2A
  • ATPaz, Ca ++ taşıma, kalp kası, hızlı seğirme 1
  • kalsiyum taşıyan ATPaz sarkoplazmik retikulum tipi, hızlı seğirme iskelet kası izoformu 1
  • endoplazmik retikulum sınıfı 1 Ca2 + ATPaz
  • sarkoplazmik / endoplazmik retikulum kalsiyum ATPaz 1
  • SERCA1
  • SR Ca2 + ATPaz 1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP2A1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3fgo

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum