ATP1A1 Geni Nedir?
in

ATP1A1 Geni Nedir?

ATP1A1 Geni; Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

ATP1A1 Geni: ATPase Na+/K+taşıma alt birim alfa 1

Normal Fonksiyon

ATP1A1 geni, bir Na + / K + ATPaz olarak bilinen bir protein pompasının bir bölümünü (alfa-1 alt birimi) yapmak için gerekli talimatları sağlar. Bu protein, yüklü atomları (iyonları) hücrelerin içine ve dışına taşımak için adenosin trifosfat (ATP) denilen bir molekülün enerjisini kullanır. Özellikle, protein sodyum iyonlarını (Na +) hücre dışına ve potasyum iyonlarını (K +) hücrelerin içine pompalar. 

Alfa-1 alt birimini içeren Na + / K + ATPazları birçok hücrede bulunur, bununla birlikte, pompalar her böbreğin üst kısmında bulunan küçük hormon üreten bezler olan adrenal (böbreküstü) bezlerde özellikle önemli bir rol oynamaktadır. Adrenal bezlerinde, sodyum ve potasyum iyonlarının akışı aldosteron hormonu üretimini düzenlemeye yardımcı olur, vücutta uygun tuz ve sıvı seviyelerini koruyarak kan basıncını kontrol eder.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Aldosteron Üreten Adenom

ATP1A1 genindeki mutasyonların, adrenal bezlerde oluşan kanserli olmayan (iyi huylu) tümörler olan aldosteron üreten adenomlara neden olduğu bulunmuştur. Bu tümörlerde yer alan genetik değişikliklere somatik mutasyon denir, bir insanın yaşamı boyunca edinilir ve sadece tümöre yol açan adrenal bez hücrelerinde bulunur. ATP1A1 genindeki değişiklikler, aldosteron üreten adenom vakalarının yaklaşık yüzde 6’sını oluşturur.

ATP1A1 gen mutasyonları, Na + / K + ATPaz’ın normal fonksiyonudur. Anormal pompalar, sodyum veya hidrojen (H +) iyonlarının hücreye girmesini sağlar. Bu iyonların anormal akışı aldosteron üretimini arttırır, aşırı aldosteronla sonuçlanır ve yüksek tansiyona (hipertansiyon) , kalp krizi ve felç riskinde artışa yol açar. Bozulmuş Na + / K + ATPaz fonksiyonuna bağlı olarak adrenal bez hücrelerinde meydana gelen değişiklikler, hücre büyümesini ve bölünmesini de arttırır (çoğalma), adenoma oluşumunu teşvik eder.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 13.1 konumundaki kromozom 1’in kısa (p) kolu olan 1p13.1

Moleküler Konum: baz çiftleri kromozom 1 üzerinde 116,372,986 ila 116,410,259 

ATP1A1 Geni Kromozomal Konum
Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ATPase, Na + / K + taşıma, alfa 1 polipeptidi
  • Na (+) / K (+) ATPase alfa-1 alt birimi
  • Na + / K + ATPase 1
  • Na, K-ATPase, alfa-A katalitik polipeptit
  • Na, K-ATPase alfa-1 alt birimi
  • Na, K-ATPase katalitik alt birim alfa-A proteini
  • Sodyum-potasyum ATPase katalitik alt birim alfa-1
  • sodyum-potasyum-ATPaz, alfa 1 polipeptidi
  • sodyum pompası alt birim alfa-1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP1A1#location

Görsel Kaynak: https://rock-cafe.info/suggest/dna-molecule-images-646e61.html

Editör: Elif Büşra Zorlu

Ne düşünüyorsunuz?

5 puan
+ Oy - Oy

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 3.sınıf öğrencisi.

İçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Blefarosilodontik Sendrom

Blefarosilodontik Sendrom

cantu sendromu

Cantu Sendromu