in

ATG16L1 Geni Nedir?

ATG16L1 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

İçindekiler

ATG16L1 Geni: Otofaji

Normal Fonksiyonu

ATG16L1 geni, otofajide gerekli olan bir proteinin üretimi için emir verir. Hücreler bu işlemi, yıpranmış hücre parçalarını geri dönüştürmek ve artık ihtiyaç duyulmadığında bazı proteinleri parçalamak için kullanır. Otofaji, kontrollü hücre ölümünde (apoptoz) önemli bir rol oynar. Aynı zamanda otofaji vücudun inflamatuar yanıtında rol oynar ve bağışıklık sisteminin bazı zararlı bakteri ve virüs türlerini yok etmesine yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Crohn Hastalığı

ATG16L1 genindeki en az bir varyasyon, Crohn hastalığı riskinin artmasıyla, özellikle de kalın bağırsağı ve ince bağırsağın (ileum) alt kısmını etkileyen bir bozukluk ile ilişkilidir. Bu artan risk, öncelikle kuzey Avrupa kökenli insanlarda bulunmuştur. Tanımlanan ATG16L1 varyasyonu, ATG16L1 proteininin kritik bir bölgesinde tek bir protein yapı taşını (amino asit) değiştirir. Spesifik olarak, 300 protein pozisyonundaki amino asit treonini amino asit alaninle değiştirir (Thr300Ala veya T300A olarak yazılır).

ATG16L1 genindeki bu değişiklik, otofaji işlemini olumsuz etkileyerek, yıpranmış hücre parçalarının ve zararlı bakterilerin yok edildiklerinde kalıcı olmasını sağlar. Bu hücre bileşenleri ve bakteriler, uygun olmayan bir bağışıklık sistemini tetikleyerek bağırsak duvarlarında kronik enflamasyona ve Crohn hastalığının karakteristik sindirim sorunlarına yol açabilir. Araştırmacılar, ATG16L1 genindeki değişikliklerle bir kişinin bu hastalığı geliştirme riski arasındaki ilişkiyi incelemeye devam ediyor.

Bu Genin Diğer İsimler

  • APG16 otofajisi 16 benzeri
  • APG16L
  • ATG16 otofajisine bağlı 16 benzeri 1 (S. cerevisiae)
  • ATG16 otofajiye bağlı 16 benzeri protein 1
  • ATG16A
  • ATG16L
  • Otofaji 16 benzeri 1
  • Otofaji ile ilgili 16 benzeri 1
  • Otofajiye bağlı 16 benzeri 1 (S. cerevisiae)
  • WD tekrar domaini 30
  • WDR30

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATG16L1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/4GDK/1

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum