ATG16L1 Geni Nedir?

ATG16L1 Geni: Otofaji ile ilgili 16 benzeri 1

Normal Fonksiyon

ATG16L1 geni, otofajide gerekli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Hücreler bu işlemi yıpranmış hücre parçaları geri dönüştürmek ve artık ihtiyaç duyulmadığında bazı proteinleri parçalamak için kullanır. Otofaji kontrollü hücre ölümünde (apoptoz) önemli bir rol oynar. Ek olarak, otofaji vücudun inflamatuar yanıtında rol oynar ve bağışıklık sisteminin bazı zararlı bakteri ve virüs türlerini yok etmesine yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Crohn hastalığı

ATG16L1 genindeki en az bir varyasyon, Crohn hastalığı riskinin artmasıyla, özellikle de kalın bağırsağı ve ince bağırsağın (ileum) alt kısmını etkileyen bir bozukluk ile ilişkilidir. Bu artan risk, öncelikle kuzey Avrupa kökenli insanlarda bulunmuştur. Tanımlanan ATG16L1 varyasyonu, ATG16L1 proteininin kritik bir bölgesinde tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Spesifik olarak, 300 protein pozisyonundaki amino asit treonini amino asit alaninle değiştirir (Thr300Ala veya T300A olarak yazılır).

ATG16L1 genindeki bu değişiklik, otofaji işlemini olumsuz etkileyerek, yıpranmış hücre parçalarının ve zararlı bakterilerin yok edildiklerinde kalıcı olmasını sağlar. Bu hücre bileşenleri ve bakteriler, uygun olmayan bir bağışıklık sistemini tetikleyerek bağırsak duvarlarında kronik enflamasyona ve Crohn hastalığının karakteristik sindirim sorunlarına yol açabilir. Araştırmacılar, ATG16L1 genindeki değişiklikler ile bir kişinin bu hastalığı geliştirme riski arasındaki ilişkiyi incelemeye devam ediyor.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 2q37.1, 2. Kromozomun uzun(q) kolunun 37.1 pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 233,251,571-233,295,674, kromozom 2

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Cytogenetic Location: 2q37.1, which is the long (q) arm of chromosome 2 at position 37.1

Video Kaynak: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/transcoded/9/92/Bacillus-sphaericus-Binary-Toxin-Elicits-Host-Cell-Autophagy-as-a-Response-to-Intoxication-pone.0014682.s005.ogv/Bacillus-sphaericus-Binary-Toxin-Elicits-Host-Cell-Autophagy-as-a-Response-to-Intoxication-pone.0014682.s005.ogv.240p.vp9.webm

Bu Gen için Diğer İsimler

  • APG16 otofajisi 16 benzeri
  • APG16L
  • ATG16 otofajisine bağlı 16 benzeri 1 (S. cerevisiae)
  • ATG16 otofajiye bağlı 16 benzeri protein 1
  • ATG16A
  • ATG16L
  • Otofaji 16 benzeri 1
  • Otofaji ile ilgili 16 benzeri 1
  • Otofajiye bağlı 16 benzeri 1 (S. cerevisiae)
  • WD tekrar domaini 30
  • WDR30

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATG16L1

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: