Atelosteogenez Tip 2

İçindekiler

Tanım

Atelosteogenez Tip 2 ciddi bir kıkırdak ve kemik gelişimi bozukluğudur. Bu durumla doğan bebeklerde çok kısa kollar ve bacaklar, dar bir göğüs ve belirgin, yuvarlak bir karın vardır. Bu bozukluk ayrıca ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak) (1*), kendine özgü yüz özellikleri, içe ve yukarı doğru dönen bir ayak (yumru ayak) (2*) ve alışılmadık şekilde konumlandırılmış başparmaklarla (otostopçu başparmak) (3*) karakterizedir.

Atelosteogenez Tip 2 belirtileri ve semptomları, diastrofik displazi adı verilen başka bir iskelet bozukluğuna benzer; ancak, atelosteogenez tip 2 tipik olarak daha şiddetlidir. Ciddi sağlık sorunlarının bir sonucu olarak, bu bozukluğu olan bebekler genellikle ölü doğar veya doğumdan hemen sonra solunum yetmezliğinden ölürler. Bununla birlikte, bazı bebekler yoğun tıbbi destekle kısa bir süre yaşamışlardır.

Sıklık

Atelosteogenez Tip 2, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır; yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Atelosteogenez Tip 2, SLC26A2 genindeki mutasyonların neden olduğu çeşitli iskelet bozukluklarından biridir. Bu gen, kıkırdağın normal gelişimi ve kemiğe dönüşümü için gerekli olan bir proteinin üretim emrini verir. Kıkırdak, erken gelişim sırasında iskeletin çoğunu oluşturan sert, esnek bir dokudur. Kemiklerin uçlarını örtmeye ve korumaya devam eden ve burun ve dış kulaklarda bulunan kıkırdak hariç, çoğu kıkırdak kemiğe dönüştürülür. SLC26A2 genindeki mutasyonlar, kıkırdak gelişiminin yapısını bozar, kemiklerin düzgün bir şekilde oluşmasını önler ve Atelosteogenez Tip 2’nin karakteristik iskelet problemlerine neden olur.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde (4*) kalıtsaldır, yani her bir hücredeki genin her iki kopyasında mutasyonlar vardır. Otozomal resesif koşulu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.