ASH1L Geni Nedir?

İçindekiler

ASH1L Geni: Histon Lizin Metiltransferaz Benzeri ASH1

Normal Fonksiyonu

ASH1L geni, KMT2H olarak da bilinir, vücudun birçok organ ve dokusunda bulunan, lizine özgü metiltransferaz 2H adı verilen enzimin yapımı için talimatlar sağlar. Lizine özgü metiltransferaz 2H, bir histon metiltransferaz olarak işlev görür. Histon metiltransferazlar, histon denilen proteinleri değiştiren enzimlerdir. Histonlar, DNA’ya eklenen (bağlanan) ve kromozomlara şekillerini veren yapısal proteinlerdir. Histonlara metil grubu adı verilen bir molekül ekleyerek (metilasyon denilen bir işlem), histon metiltransferazlar belirli genlerin aktivitesini kontrol eder (düzenler). Lizine-özgü metiltransferaz 2H, beyin gelişimi için özellikle önemli olan belirli genleri açtığı (aktifleştirdiği) görünür.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Otizm Spektrum Bozukluğu

En az yedi ASH1L gen mutasyonları, bozulmuş sosyal beceriler, iletişim problemleri ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilmiş, çeşitli bir durum olan otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan kişilerde tanımlanmıştır. ASD ile ilişkili bazı ASH1L gen mutasyonları, lizine-özgü metiltransferaz 2H enzimindeki bir yapıtaşını (amino asit) değiştirir. Diğerleri, ASH1L gen dizisindeki genetik materyali siler veya anormal derecede kısa bir enzime yol açan erken bir durma sinyaliyle sonuçlanır. Bu mutasyonların sonucu olarak, enzim fonksiyonlu değildir. Fonksiyonel lizine-özgü metiltransferaz 2H enziminin eksikliği, histon metilasyonunu bozar. Lizine-özgü metiltransferaz 2H tarafından düzenlenen genlerin ifadesinde oluşan değişiklikler, beyin gelişimini etkiler ve ASD riskini arttırır. Ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmayan diğer durumlar gibi çevresel risk faktörlerinin yanı sıra, diğer genlerdeki normal değişiklikler, bireyin bu kompleks durumu geliştirme riskini etkiler.