İçindekiler
Tanım
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC) genellikle yetişkinlikte ortaya çıkan bir çeşit kalp hastalığıdır. ARVC bir miyokard, kalbin kas tabakası, bozukluğudur. Bu bozukluk miyokardın bir kısmının zaman içinde yıkılmasına yol açarak, anormal kalp atışı (aritmi) ve ani ölüm riskini arttırır.
ARVC ilk evrelerinde herhangi bir belirti göstermeyebilir. Ancak etkilenen bireyler, özellikle ağır egzersiz sırasında, ani ölüm riskine tabidir. Ortaya çıkan belirtiler en yaygın olarak göğüste çırpınma veya vurma hissi (çaptıntı), baş dönmesi, ve bayılmadır (senkop). Zamanla ARVC nefes darlığı ve bacaklarda veya karında anormal şişmelere yol açar. Eğer hastalığın ilerleyen evrelerinde miyokard ağır zarar görürse, kalp yetmezliğine neden olabilir.
Sıklık
ARVC, 1000 ila 1250 kişiden 1’inde görülür. Bu bozukluk az tanımlanmış olabilir çünkü az veya hiç belirti göstermeyen bireylerde fark edilmesi zordur.
Nedenler
ARVC en az 13 gende meydana gelen mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkar. Bu genlerin çoğu dezmozomal gen olarak bilinir çünkü dezmozom adı verilen hücre yapılarının yapımı için direktif sağlarlar. Dezmozomlar kalp kas hücrelerini birbirlerine bağlayarak miyokarda dayanıklılıkl sağlar ve komşu hücrelerle iletişimde rol oynar.
Desmozomal genlerdeki mutasyonlar dezmozomların işlevini bozar. Normal dezmozomlar olmadan miyokard hücreleri, özellikle kalp kası strese sokulduğunda (ağır egzersiz gibi), birbirlerinden kopar ve ölür. Bu değişiklikler öncelikle kalbin iki alt odacığından biri olan sağ ventirkülü etkiler. Zaman içinde hasarlı miyokardın yeri kademeli olarak yağ ve yara dokusuyla değştirilir. Bu anormal doku biriktikçe sağ ventrikülün duvarları gerilerek kalbin etkinlikle kan pompalamasını engeller. Bu değişiklikler ayrıca kalp atışını kontrol eden elektrik sinyallerini de bozar, ki bu aritmiye yol açabilir.
Daha az yaygın olarak, dezmozomal olmayan genlerdeki mutasyonlar ARVC’ye neden olabilir. Bu genler hücre sinyali, kalp kası hücrelerine yapı ve sağlamlık kazandırmak, ve normal kalp ritmini sürdürmek gibi çok çeşitli işlevlere sahiptir. Araştırmacılar dezmozomal olmayan genlerin nasıl ARVC’ye yol açabileceğini belirlemek için çalışıyorlar.
ARVC’li bireylerin yüzde 60’ında gen mutasyonu bulunmuştur. Görülen o ki PKP2 adı verilen bir gende gerçekleşen mutasyonlar en yaygınları. Mutasyon tespit edilemeyen bireylerde bozukluğun nedeni bilinmiyor. Araştırmacılar ARVC’ya yol açmada rol oynayan ek genetik faktörleri araştırıyorlar.
Kalıtım Modeli
Görülüyor ki durumlarının yarıya kadarında ARVC aileden kalıtılır. Çoğu ailevi durumda hastalık otozomal dominant kalıtım karakterine sahiptir yani her hücrede değişime uğrayan bir kopyası hastalığa neden olmak için yeterlidir.
Nadiren, ARVC otozomal çekinik kalıtım karakterine sahiptir yani bir hücrede genin iki kopyası da mutastona uğramıştır. Otozomal çekinik duruma sahip bir bireyin ebeveynlerinin her birinde mutasyona uğrayan genin bir kopyası bulunur ancak kendileri hastalığın belirtilerini göstermezler.
Hastalığın Diğer İsimlendirmeleri
- Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopati-displazisi
- Aritmojenik sağ ventrikül displazi
- Aritmojenik sağ ventrikül displazi/ kardiyomiyopatisi
- ARVC
- ARVD
- Sağ ventriküler displazi, aritmojenik
- Ventriküler displazi, sağ, aritmojenik
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy#
Görsel Kaynaklar:
- https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/normalheart.jpeg
- https://i.ytimg.com/vi/55-Jm6hGELI/maxresdefault.jpg
Editör: Meryem GÖKOĞLU