ARSL Geni Nedir?

İçindekiler

ARSL Geni: Aril Sülfataz E

Normal Fonksiyonu

ARSL geni, aril sülfataz E adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim sülfatazlar olarak bilinen bir grubun parçasıdır, sülfatlar olarak bilinen kimyasal grupları içeren molekülleri işlemeye yardımcı olan enzimlerdir. Sülfatazlar kıkırdak ve kemik gelişiminde önemli roller oynar.

Hücreler içinde, aril sülfataz E yeni üretilen enzimleri ve diğer proteinleri değiştiren bir yapı olan Golgi aygıtında bulunur. Araştırmacılar K vitamini içeren kimyasal bir yola katıldığına inanmasına rağmen bu enzimin işlevi bilinmemektedir. Kanıtlar K vitamininin normalde kemik büyümesinde ve kemik yoğunluğunun korunmasında rol oynadığını göstermektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

X’e Bağlı Kondrodisplazi Punktata 1

ARSL genini içeren genetik değişiklikler X’e bağlı kondrodisplazi punktata 1’den sorumludur, neredeyse sadece erkeklerde meydana gelen bir kemik ve kıkırdak gelişim bozukluğudur. Bu durumun karakteristik özelliklerine sahip erkeklerin yüzde 60 ila 75’i ARSL geninde bir mutasyona sahiptir. Etkilenen bireylerde en az 18 mutasyon bulunmuştur; bu genetik değişiklikler aril sülfataz E’nin fonksiyonunu azaltır veya yok eder. Etkilenen erkeklerin diğer yüzde 25’i ARSL genini içeren X kromozomunun bölgesinden küçük bir genetik materyal silinmesine sahiptir. Bu bireyler tüm geni kaçırır bu nedenle hücreleri fonksiyonel aril sülfataz E üretemez.

Aril sülfataz E eksikliğinin kemik ve kıkırdak gelişimini nasıl bozduğu ve X’e bağlı kondrodisplazi punktata 1’in karakteristik özelliklerine nasıl yol açtığı belirsizdir.