ARSE Geni Nedir?

ARSE Geni: Aril Sülfataz E

Normal fonksiyon

ARSE geni, aril sülfataz E adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim sülfatazlar olarak bilinen bir grubun parçasıdır, sülfatlar olarak bilinen kimyasal grupları içeren molekülleri işlemeye yardımcı olan enzimlerdir. Sülfatazlar kıkırdak ve kemik gelişiminde önemli roller oynar.

Hücreler içinde, aril sülfataz E yeni üretilen enzimleri ve diğer proteinleri değiştiren bir yapı olan Golgi aygıtında bulunur. Araştırmacılar K vitamini içeren kimyasal bir yola katıldığına inanmasına rağmen bu enzimin işlevi bilinmemektedir.  Kanıtlar K vitamininin normalde kemik büyümesinde ve kemik yoğunluğunun korunmasında rol oynadığını göstermektedir.

 

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

X’e bağlı kondrodisplazi punktata 1

ARSE genini içeren genetik değişiklikler X’e bağlı kondrodisplazi punktata 1’den sorumludur, neredeyse sadece erkeklerde meydana gelen bir kemik ve kıkırdak gelişim bozukluğudur. Bu durumun karakteristik özelliklerine sahip erkeklerin yüzde 60 ila 75’i ARSE geninde bir mutasyona sahiptir. Etkilenen bireylerde en az 18 mutasyon bulunmuştur; bu genetik değişiklikler aril sülfataz E’nin fonksiyonunu azaltır veya yok eder. Etkilenen erkeklerin diğer yüzde 25’i ARSE genini içeren X kromozomunun bölgesinden küçük bir genetik materyal silinmesine sahiptir. Bu bireyler tüm geni kaçırır bu nedenle hücreleri fonksiyonel aril sülfataz E üretemez.

Aril sülfataz E eksikliğinin kemik ve kıkırdak gelişimini nasıl bozduğu ve X’e bağlı kondrodisplazi punktata 1’in karakteristik özelliklerine nasıl yol açtığı belirsizdir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Konum: X kromozomunda 22.33 konumundaki kısa (p) kolu olan Xp22.33

Moleküler Konum: X kromozomu üzerinde ki baz çiftlerinde 2.934.632 ila 2.968.310 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Cytogenetic Location: Xp22.33, which is the short (p) arm of the X chromosome at position 22.33

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ARSE_HUMAN
  • Arilsülfataz E (kondrodisplazi punctata 1)
  • CDPX
  • CDPX1
  • CDPXR
  • MGC163310

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSE

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: