ARSB Geni Nedir?

arilsülfataz B

Normal Fonksiyon

ARSB geni, glikozaminoglikanlar (GAG’ler) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanmasına katılan, arilsülfataz B adı verilen bir enzimin üretilmesi için talimatlar sağlar. Özellikle, arilsülfataz B, sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu dermatan sülfat ve kondroitin sülfat olarak adlandırılan iki GAG’den uzaklaştırır. Arilsülfataz B, lizozomlarda hücrelerin içindeki farklı molekülleri sindiren ve geri dönüştüren bölmelerde bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Mukopolisakkaridoz tip VI

ARSB genindeki 130’dan fazla mutasyonun, mukopolisakkaridoz tip VI’ya (MPS VI) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu gendeki tek DNA yapı taşlarını (nükleotitleri) değiştirir. MPS VI’ya neden olan mutasyonların tümü arilsülfataz B’nin fonksiyonunu azaltır veya yok eder. Genellikle belirli bir mutasyonun şiddetli mi yoksa hafif MPS VI’ya mı neden olacağı belirlenemez; ancak arilsülfataz B aktivitesinin tamamen yokluğuyla sonuçlandığı bilinen mutasyonlar ciddi belirti ve semptomlara neden olur.

Arilsülfataz B aktivitesinin eksikliği, lizozomlarda GAG’larin birikmesine neden olur. Moleküllerin lizozomlar içinde birikmesine neden olan MPS VI gibi durumlara lizozomal depo bozuklukları denir. GAG’larin lizozomlar içinde birikmesi, hücrelerin boyutunu arttırır, bu yüzden bu hastalıkta birçok doku ve organ genişler. Araştırmacılar, GAG’lerin oluşumunun ayrıca lizozomlar içindeki diğer proteinlerin fonksiyonlarına müdahale edebileceğini, iltihaplanma ve hücre ölümünü tetikleyebileceğine inanmaktadır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Konum: 14.1 konumundaki kromozom 5’in uzun (q) kolu olan 5q14.1

Moleküler Konum: baz kromozom 5 üzerinde 78,777,209 ila 78,986,087 çiftleri (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

 

Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ARSB_HUMAN
  • arilsülfataz B izoformu 1 öncüsü
  • ASB
  • kondroitinaz
  • kondroitinsülfataz
  • G4S
  • MPS6
  • N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz
  • N-asetilgalaktozamin 4-sülfat sülfohidrolaz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSB

Görsel: https://radiopaedia.org/articles/mucopolysaccharidoses-2

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: