İçindekiler
ARSB Geni: Glikozaminoglikanlar
Normal Fonksiyon
ARSB geni, glikozaminoglikanlar (GAGs) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanmasına katılan, arilsülfataz B adı verilen bir enzimin üretilmesi için emir verir. Özellikle, arilsülfataz B, sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu, dermatan sülfat ve kondroitin sülfat olarak adlandırılan iki GAG’den uzaklaştırır. Arilsülfataz B, lizozomlarda hücrelerin içindeki farklı molekülleri sindiren ve geri dönüştüren bölmelerde bulunur.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Mukopolisakkaridoz tip VI
ARSB genindeki 130’dan fazla mutasyonun, mukopolisakkaridoz tip VI’ya (MPS VI) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu gendeki tek DNA yapı taşlarını (nükleotitleri) değiştirir. MPS VI’ya neden olan mutasyonların tümü arilsülfataz B’nin fonksiyonunu azaltır veya yok eder. Genellikle belirli bir mutasyonun şiddetli mi yoksa hafif MPS VI’ya mı neden olacağı belirlenemez; ancak arilsülfataz B aktivitesinin tamamen yokluğuyla sonuçlandığı bilinen mutasyonlar ciddi belirti ve semptomlara neden olur.
Arilsülfataz B aktivitesinin eksikliği, lizozomlarda GAG’larin birikmesine neden olur. Moleküllerin lizozomlar içinde birikmesine neden olan MPS VI gibi durumlara lizozomal depo bozuklukları denir. GAG’larin lizozomlar içinde birikmesi, hücrelerin boyutunu arttırır, bu yüzden bu hastalıkta birçok doku ve organ genişler. Araştırmacılar, GAG’lerin oluşumunun ayrıca lizozomlar içindeki diğer proteinlerin fonksiyonlarına müdahale edebileceğini, iltihaplanma ve hücre ölümünü tetikleyebileceğine inanmaktadır.
ARSB Geninin Diğer İsimleri
- ARSB_HUMAN
- arilsülfataz B izoformu 1 öncüsü
- ASB
- kondroitinaz
- kondroitinsülfataz
- G4S
- MPS6
- N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz
- N-asetilgalaktozamin 4-sülfat sülfohidrolaz
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSB
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1FSU/1
Editör: Berfin Sucu