in

EntellektüelEntellektüel ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan HavalıHavalı ŞaşkınŞaşkın AğlamaklıAğlamaklı Sevgi DoluSevgi Dolu

ARSACS Sendromu

ARSACS Charlevoix-Saguenay’ın Otozomal Resesif Spastik Ataksisi

İçindekiler

Tanım

Daha yaygın olarak ARSACS olarak bilinen, Charlevoix-Saguenay’ın Otozomal Resesif Spastik Ataksisi, kas hareketini etkileyen bir hastalıktır. ARSACS’lı insanlar tipik olarak kaslarda anormal gerilme (spastisite), hareketleri koordine etmekte zorluk (ataksi), kas kaybı (amyotrofi), istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve konuşma güçlükleri (dizartri) gösterir.

Diğer sorunlar arasında; parmakların ve ayakların deformiteleri, kollarda ve bacaklarda his kayıpları ve zayıflık (periferik nöropati), gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokudaki yağ dokusunun sarı çizgileri (retinanın hipermiyelinasyonu) ve daha az sıklıkla kalpten kan akışını kontrol eden kapaklardan birinde sızıntılar (mitral kapak prolapsusu) vardır.

Dengesiz bir yürüyüş, ARSACS’ın ilk belirtisidir. Bebeklerin yürümeyi öğrenmesi gibi, genellikle 12 ile 18 aylık arasındayken görünür. Belirtiler ve bulgular, kolların ve bacakların artmış spastisitesi ve ataksisi ile yıllar içinde kötüleşir. Bazı durumlarda spastisite kaybolur, bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki sinirlerin dejenerasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu otuzlu yaşlarında veya kırklı yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Bu hastalık ilk kez Quebec, Kanada’nın Charlevoix-Saguenay bölgesindeki insanlarda görülmüştür. Charlevoix-Saguenay’ın Otozomal Resesif Spastik Ataksisine sahip insanların çoğunluğu Quebec’te yaşar veya Quebec’te yakın akrabaları vardır. ARSACS’li insanlar Japonya, Türkiye, Tunus, İspanya, İtalya ve Belçika’da da tanımlanmıştır. Bu hastalığın diğer ülkelerde görülen belirtileri ve semptomları Quebec’teki insanlardan farklıdır. Quebec dışında Charlevoix-Saguenay’ın Otozomal Resesif Spastik Ataksisi bulunan kişilerde retinanın hipermiyelizasyonu daha az görülür, zeka normalin altında olabilir ve belirtiler daha ileri yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir. 

Sıklık

Quebec’in Charlevoix-Saguenay bölgesinde ARSACS görülme sıklığının 1.500 ila 2.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Quebec dışında, ARSACS nadirdir, ancak oranı bilinmemektedir.

Nedenler

SACS genindeki mutasyonlar ARSACS’a neden olur. SACS geni, saksin adlı bir proteinin üretilmesi için talimatlar verir. Beyinde, deri hücrelerinde, hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kaslarında) ve pankreasta düşük seviyelerde saksin bulunur. Ancak proteinin spesifik fonksiyonu bilinmemektedir.

Araştırmalar, saksinin yeni üretilen proteinleri uygun 3 boyutlu şekle katlamada rol oynayabileceğini gösteriyor çünkü bu işlevi yerine getiren diğer proteinlerle benzer bölgeleri paylaşıyor. SACS genindeki mutasyonlar, normal şekilde çalışmayan dengesiz bir saksin proteini üretimine neden olur. Anormal saksin proteininin beyni ve iskelet kaslarını nasıl etkilediği ve ARSACS belirti ve semptomlarına nasıl sebep olduğu açık değildir. 

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonları olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermez.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • ARSACS,
  • Charlevoix-Saguenay Spastik Ataksi
  • Charlevoix-Saguenay’ın Spastik Ataksisi
  • Spastik ataksi, Charlevoix-Saguenay tipi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-spastic-ataxia-of-charlevoix-saguenay

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

7 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum