ARSA Geni Nedir?

ARSA Geni: Arilsülfataz A

Normal Fonksiyon

ARSA geni, enzim arilsülfataz A’yı yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrenin geri dönüşüm merkezleri olan lizozom adı verilen hücresel yapılarda bulunur. Lizozomlarda, arilsülfataz A, sülfatitler olarak bilinen maddelerin işlenmesine yardımcı olur. Sülfatitler, hücre zarlarının önemli bileşenlerinden biri olan yağ kategorisi sfingolipidlerin alt grubudur. Sülfatitler, sinir sisteminin miyelin ile kaplı sinir liflerinden oluşan beyin dokusunda bol miktarda bulunur. Çok sayıda zar katmanından oluşan miyelin, sinirleri izole eder ve korur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Metakromatik lökodistrofi

ARSA geninde sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına neden olan metakromatik lökodistrofiyeden sorumlu 110’dan fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar, arilsülfataz A’nın aktivitesini büyük ölçüde azaltır. Arilsülfataz A aktivitesindeki ciddi bozulma, sülfatitlerin parçalanmasını engeller. Sonuç olarak, bu maddeler sinir sisteminde toksik seviyelerde birikebilir. Sülfatitlerin birikimi, sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının verimli bir şekilde iletilmesini sağlayan miyelini üreten hücreleri kademeli olarak tahrip eder. Miyelinin tahrip olması, beyin dokusu kaybına (lökodistrofi) ve sinir sistemi fonksiyonunun bozulmasına neden olur, bu da metakromatik lökodistrofinin belirti ve semptomlarına yol açar.

Bazı durumlarda, arilsülfataz A aktivitesi çok düşük olan kişilerde metakromatik lökodistrofinin belirti veya semptomları yoktur. Psödoarylsülfataz eksikliği denilen bu durum, ARSA geninin spesifik varyasyonlarından kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu varyasyonlar Avrupalıların ve Kuzey Amerikalıların yüzde 5 ila 10’unda mevcut.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 22q13.33, 22. Kromozomun uzun(q) kolunun 13.33 pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 50,622,754 – 50,628,173, kromozom 22

Cytogenetic Location: 22q13.33, which is the long (q) arm of chromosome 22 at position 13.33

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ARSA_HUMAN
  • Serebrosid 3-sülfataz
  • Serebrosid-3-sülfat 3-sülfohidrolaz
  • Serebrosid-Sülfataz
  • MLD
  • Sulfatidase

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSA

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: