in

ARSA Geni Nedir?

ARSA Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ARSA Geni: Arilsülfataz A

Normal Fonksiyonu

ARSA geni, enzim arilsülfataz A’nın üretilmesi emrini verir. Bu enzim, hücrenin geri dönüşüm merkezleri olan lizozom adı verilen hücresel yapılarda bulunur. Lizozomlarda, arilsülfataz A, sülfatitler olarak bilinen maddelerin işlenmesine yardımcı olur. Sülfatitler, hücre zarlarının önemli bileşenlerinden biri olan yağ kategorisi sfingolipidlerin alt grubudur. Sülfatitler, sinir sisteminin miyelin ile kaplı sinir liflerinden oluşan beyin dokusunda bol miktarda bulunur. Çok sayıda zar katmanından oluşan miyelin, sinirleri izole eder ve korur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Metakromatik Lökodistrofi

ARSA geninde sinir sistemi fonksiyonlarının bozulmasına neden olan metakromatik lökodistrofiyeden sorumlu 110’dan fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar, arilsülfataz A’nın aktivitesini büyük ölçüde azaltır. Arilsülfataz A aktivitesindeki ciddi bozulma, sülfatitlerin parçalanmasını engeller. Sonuç olarak, bu maddeler sinir sisteminde toksik seviyelerde birikebilir. Sülfatitlerin birikimi, sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının verimli bir şekilde iletilmesini sağlayan miyelini üreten hücreleri kademeli olarak tahrip eder. Miyelinin tahrip olması, beyin dokusu kaybına (lökodistrofi) ve sinir sistemi fonksiyonunun bozulmasına neden olur, bu da metakromatik lökodistrofinin belirti ve semptomlarına yol açar.

Bazı durumlarda, arilsülfataz A aktivitesi çok düşük olan kişilerde metakromatik lökodistrofinin belirti veya semptomları yoktur. Psödoarylsülfataz eksikliği denilen bu durum, ARSA geninin spesifik varyasyonlarından kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu varyasyonlar Avrupalıların ve Kuzey Amerikalıların yüzde 5 ila 10’unda mevcut.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ARSA_HUMAN
  • Serebrosid 3-sülfataz
  • Serebrosid-3-sülfat 3-sülfohidrolaz
  • Serebrosid-Sülfataz
  • MLD
  • Sulfatidase

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSA

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1f48

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir