Aromatik l-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği

Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sistemindeki belirli hücreler arasında sinyallerin iletilme şeklini bozan kalıtsal bir hastalıktır. AADC eksikliğinin belirtileri ve semptomları genellikle yaşamın ilk yılında görülür. Etkilenen bebeklerde ciddi gelişimsel gecikme, zayıf kas tonusu (hipotoni), kas sertliği, hareket zorluğu ve uzuvların istemsiz  kıvrılma hareketleri (atetoz) görülebilir. Ayrıca bu bebeklerde, enerji eksikliği ve uyuşukluk (letarji), yetersiz beslenme (malnütrisyon), kolayca ürkme ve uyku bozuklukları da görülebilir. AADC eksikliği olan kişilerde, göz bebeklerinin anormal dönüşünü içeren ,okülojirik krizler adı verilen olaylar da olabilir; aşırı sinirlilik ve ajitasyon; özellikle baş ve boyunda ağrı, kas spazmları ve kontrolsüz hareketler görülür.

AADC eksikliği, kan basıncının ve vücut sıcaklığının düzenlenmesi gibi istemsiz vücut süreçlerini kontrol eden otonom sinir sistemini de etkileyebilir. Ortaya çıkan belirti ve semptomlar arasında göz kapakları düşüklüğü (ptozis),  göz bebeğinin daralması (miyosiz), uygunsuz veya bozulmuş terleme, burun tıkanıklığı, ağız sulanması , vücut sıcaklığını kontrol etme yeteneğinin  azalması , düşük kan basıncı (hipotansiyon), mide asidik içeriğinin yemek borusuna geri akışı (gastroözofageal reflü), düşük kan şekeri (hipoglisemi), bayılma (senkop) ve kalp durması (kardiyak arrest) görülebilir. ,

AADC eksikliğinin belirtileri ve semptomları uykudan sonra iyileşme gösterir, ancak günün geç saatlerinde veya bireyin yorgun olduğu zamanlarda kötüleşme eğilimindedir.

Sıklık

AADC eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Dünya genelinde tıp literatüründe bu duruma sahip sadece yaklaşık 100 kişi tanımlanmıştır; bu kişilerin yaklaşık yüzde 20’si Tayvanlıdır.

Nedenleri

DDC genindeki mutasyonlar AADC enzimi eksikliğine neden olur. DDC geni, sinir sisteminde önemli olan AADC enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, diğer moleküllerden dopamin ve serotonin üretilmesine yardımcı olur. Dopamin ve serotonin, hem beyin ve omurilikte (merkezi sinir sistemi) hem de vücudun diğer bölümlerinde (periferik sinir sistemi) sinir hücreleri arasında sinyal iletimini sağlayan kimyasal haberciler olan nörotransmiterlerdir. DDC genindeki mutasyonlar, AADC enziminin aktivitesinin azalmasına neden olur. Bu enzim yeterince olmadığında, sinir hücreleri daha az dopamin ve serotonin üretir. Dopamin ve serotonin normal sinir sistemi işlevi için gereklidir .Bu nörotransmiterlerin seviyelerindeki değişiklikler AADC eksikliği olan kişilerde görülen: gelişimsel gecikmeye, zihinsel yetersizliğe (mental retardasyon), anormal hareketlere ve otonomik disfonksiyona katkıda bulunur.

Kalıtım Örüntüsü

Bu durum otozomal resesif bir kalıtımla alınır, yani her bir hücrede genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalık İçin Diğer İsimler :

  • AADC eksikliği
  •  DDC eksikliği
  •  Aromatik  l-aminoasit dekarboksilaz eksikliği
  •  dopa dekarboksilaz eksikliği

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiencyG

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: