ARHGAP31 Geni Nedir?

ARHGAP31 Geni: Rho GTPaz aktive edici protein 31

Normal Fonksiyonu

ARHGAP31 geni, Rho GTPaz aktive edici protein (GAP) olarak sınıflandırılmış proteini yapmak için talimatlar sağlar. GAP’lar, hücredeki kimyasal sinyalleşmede önemli rol oynayan GTPaz proteinlerini etkisiz hale getirir (inaktive eder), Genellikle moleküler anahtarlar olarak adlandırılırlar, GTPazlar açılabilir ve kapatılabilirler. GTP adlı bir moleküle bağlandığında (bağlandıklarında) aktif hale gelirler ve GDP adlı başka bir moleküle bağlandığında kapatılırlar. ARHGAP31 proteini, bağlı GTP’yi GDP’ye dönüştüren bir reaksiyonu uyararak Cdc42 ve Rac1 olarak bilinen GTPazları etkisizleştirir. Aktif olduğunda, Cdc42 ve Rac1 embriyonik gelişimin çeşitli yönleri için kritik olan sinyalleri iletir. ARHGAP31 proteininin bu GTPazları özellikle uzuvların, kafatasının ve kalbin gelişimi sırasında düzenlediği görülmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Adams-Oliver sendromu

ARHGAP31 genindeki en az üç mutasyonun, cildin eksik olduğu alanlarla karakterize edilen bir durum olan Adams Oliver sendromuna neden olduğu bilinmektedir (aplasia cutis congenita).Genellikle kafa derisi üzerinde, ellerde ve ayaklarda sakatlıklar oluşturur. Bu mutasyonlar normalden daha aktif olan anormal derecede kısa bir ARHGAP31 proteininin üretimine yol açar. Artan GAP aktivitesi, Cdc42 ve Rac1 sinyallerinde bir azalmaya yol açar, bu da başın üstündeki cilt ile el ve ayaklardaki kemiklerin düzgün gelişmesini engeller.

Kromozomal Konum  

Sitogenetik Konum: Kromozom 3’ün uzun (q) kolu olan 3q13.32-q13.33, 13.32 ve 13.33 arasındaki pozisyonlar

Moleküler Konum: Baz çiftleri 119,294,289 ila 119,419,476, kromozom 3 (Homo) üzerinde.

Cytogenetic Location: 3q13.32-q13.33, which is the long (q) arm of chromosome 3 between positions 13.32 and 13.33

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • AOS1
  • Cdc42 GTPaz-aktifleştirici protein
  • CDGAP
  • RHG31_HUMAN
  • Rho GTPaz aktive edici protein 3

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARHGAP31

Kübra Özügüzel

Kübra Özügüzel

1995 Bitlis doğumlu. Bilecik Şeyh Edebalı Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: