İçindekiler
ARG1 Geni: Arjinaz
Normal Fonksiyonu
ARG1 geni, arjinaz enziminin üretiminden sorumludur. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde gerçekleşen bir dizi reaksiyonlarla oluşan üre döngüsünde görev alır. Vücut tarafından protein ve amino asitlerin kullanılmasıyla artan azot miktarıyla bu döngü işler. Üre döngüsü sayesinde fazla miktardaki azot üreye dönüşür ve böbrekler tarafından dışarı atılır. Fazla azotun atılması, toksik olan amonyak şeklinde birikmesini önler.
Arjinaz enzimi üre döngüsünün son basamağını kontrol eder, son basamağında arjinin amino asitinden azot ayrılır ve vücuttan atılmak üzere üreye dönüşür. Ornitin adlı bir başka amino asit bu reaksiyon süresince üretilir ve üre döngüsünün tekrarlanmasında görev alır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Arjinaz Eksikliği
ARG1 geninde yaklaşık 12 mutasyon tanımlanmıştır. Mutasyona uğramış ARG1 geni, değişken, normalden daha kısa yada yanlış konformasyondaki arjinaz enziminin sentezine yol açabilir veya enzim sentezini önleyebilir.
Enzimin konformasyonu kimyasal bir reaksiyonu kontrol etme kabiliyetini etkiler. Arjinin enzimi konformasyonunda değişiklik varsa veya eksikse, üre döngüsündeki rolünü yerine getiremez. Fazla azot atılımı için üre dönüştürülmez ve vücutta amonyak ve arjinin birikir. Özellikle sinir sistemi için amonyak toksiktir. Amonyak ve arjinin birikiminin, nörolojik sorunlara ve diğer arjinaz eksikliği belirtilerine ve semptomlarına neden olduğuna inanılmaktadır.
Bu Genin Diğer İsimleri
- A-I
- ARGI1_HUMAN
- arjinaz, karaciğer
- arjinaz, tip I
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARG1
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3F80/1
Editör: Berfin Sucu
1 Yorum