ARG1 Geni Nedir?

ARG1 Geni:Arjinaz  1

Normal fonksiyon

ARG1 geni, arjinaz enziminin üretiminden sorumludur. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde gerçekleşen bir dizi reaksiyonlarla oluşan üre döngüsünde görev alır. Vücut tarafından protein ve amino asitlerin (proteinlerin yapı taşları) kullanılmasıyla artan azot miktar ile bu döngü işler. Üre döngüsü sayesinde fazla miktardaki azot üreye dönüşür ve böbrekler tarafından dışarı atılır. Fazla azotun atılması, toksik olan amonyak şeklinde birikmesini önler.

Arjinaz enzimi üre döngüsünün son basamağını kontrol eder, son basamağında arjinin amino asitinden azot ayrılır ve vücuttan atılmak üzere üreye dönüşür. Ornitin adlı bir başka amino asit bu reaksiyon süresince üretilir ve üre döngüsün tekrarlanmasında görev alır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Arjinaz eksikliği

ARG1 geninde yaklaşık 12 mutasyon tanımlanmıştır. Mutasyona uğramış ARG1 geni, değişken, normalden daha kısa yada yanlış konformasyondaki  arjinaz enziminin sentezine yol açabilir veya enzim sentezini önleyebilir.

 Enzimin konformasyonu kimyasal bir reaksiyonu kontrol etme kabiliyetini etkiler. Arjinin enzimi konformasyonunda değişiklik varsa veya eksikse, üre döngüsündeki rolünü yerine getiremez. Fazla azot atılımı için üre dönüştürülmez ve vücutta amonyak ve arjinin birikir.  Özellikle sinir sistemi için amonyak toksiktir, amonyak ve arjinin birikiminin, nörolojik sorunlara ve diğer arjinaz eksikliği belirtilerine ve semptomlarına neden olduğuna inanılmaktadır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Konum: 23.2 konumundaki kromozom 6’nın uzun (q) kolu olan 6q23.2

Moleküler Yer: 6. kromozom üzerinde baz çiftleri 131,573,159 ila 131,584,332 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 6q23.2, which is the long (q) arm of chromosome 6 at position 23.2

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/ NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • A-I
  • ARGI1_HUMAN
  • arjinaz, karaciğer
  • arjinaz, tip I

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARG1

Görsel: Freepic

Munise Akbaba

Munise Akbaba

1999 İstanbul doğumlu. Balıkesir Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: