AQP2 Geni: Aquaporin 2

Normal İşlevi

AQP2 geni, aquaporin 2 adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Bu protein hücre zarlarından su moleküllerini taşıyan bir kanal oluşturur. Böbreklerde, toplayıcı kanal adı verilen yapılarda bulunur; bu, böbreklerden kan dolaşımına suyu yeniden emen bir dizi küçük tüptür.

Aquaporin 2 su kanalı, vücudun su dengesinin korunmasında önemli bir rol oynar. Bu kanalların yerleşimi, vazopressin (böbreklerden su geri emilimini arttırmaktır. Vasopressin,ADH ile aynı görevde olan, peptid yapısında bir hormondur.) veya antidiüretik hormon (ADH) adı verilen bir hormon tarafından kontrol edilir. Bir kişinin sıvı alımı düşük olduğunda veya çok fazla sıvı kaybolduğunda (örneğin terleme yoluyla), vücut daha fazla ADH üretir. Bu hormon, nihayetinde aquaporin 2 su kanallarını toplama kanalı hücrelerinin zarına yerleştiren kimyasal reaksiyonları tetikler. Bu kanallar suyun kan dolaşımında yeniden emilmesini sağlar ve böylece idrarı daha konsantre hale getirir. Sıvı alımı yeterli olduğunda, daha az ADH üretilir. ADH’den gelen sinyaller olmadan, aquaporin 2 su kanalları, toplama kanalı hücrelerinin zarından çıkarılır. Bu zamanlarda, daha az su kan dolaşımında yeniden emilir ve idrar daha seyreltiktir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları

Nefrojenik diabetes insipidus

AQP2 genindeki en az 40 mutasyon, nefrojenik diabetes insipiduslu kişilerde tanımlanmıştır.

Bilinen AQP2 gen mutasyonlarının çoğu, aquaporin 2 proteininin 3 boyutlu şeklinin yanlış katlanmasına neden olur. Yanlış katlanmış protein, su moleküllerini taşımak için hücre zarına ulaşamadığı için hücre içinde tutulur. Birkaç mutasyon, 2 su kanalında fonksiyonel akaporin üretilmesine neden olur, ancak bu kanallar hücre içinde yanlış yönlendirilir ve hücre zarına ulaşmaz.

Aquaporin 2 su kanalları toplama kanalı hücrelerinin zarına yerleştirilmezse, böbrekler ADH’den gelen sinyallere cevap veremez. Sonuç olarak, toplama kanalları olması gerektiği gibi suyu emmez ve vücut aşırı miktarda idrar yapar. Su dengesindeki bu problemler, nefrojenik diabetes insipidusun karakteristiğidir

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 13.12 konumundaki kromozom 12 ‘in uzun (q) kolu olan 12q13.12

Moleküler Konum: kromozom 12 üzerinde baz çiftleri 49,950,741 ila 49,958,881

Cytogenetic Location: 12q13.12, which is the long (q) arm of chromosome 12 at position 13.12

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • DEH su kanalı
  • AQP-2
  • AQP-CD
  • AQP2_HUMAN
  • aquaporin 2
  • aquaporin 2 (toplama kanalı)
  • aquaporin CD
  • toplama kanalı su kanalı proteini
  • MGC34501
  • su kanalı aquaporin 2
  • böbrek toplama kanalı için su kanalı proteini
  • WCH-CD

Kaynak :

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AQP2

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz