in

ÇalışkanÇalışkan

APTX Geni Nedir?

APTX Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

APTX Geni: Aprataxin

Normal Fonksiyonu

APTX geni hücrelerde DNA hasarının tamiriyle ilgili olan aprataxin diye adlandırılan bir proteinin üretilmesi emrini verir. Aprataxin hücrelerin çekirdeklerinde yerleşiktir ve beyin, omurilik ve kaslarda dâhil çeşitli dokularda üretilir. Aprataxin proteinin farklı kısımları proteinin diğer DNA tamir proteinleriyle etkileşime girmesini sağlar. Hasar bölgesinde aprataxin DNA ipliklerinin kırık uçlarını modifiye eder, böylelikle tekrar düzgün bir şekilde birleştirilebilirler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Okülomotor Apraksi ile Ataksi

APTX genindeki 30’dan fazla mutasyonun okülomotor apraksi ile birlikte ataksiye neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, koordine edici hareketler (ataksi) ve gözlerin yan-yana hareketleri ile ilgili problemler (okülomotor apraksi) ile karakterizedir. Çoğu mutasyon, aprataksin içindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir ve hücre içinde hızla parçalanan stabil olmayan bir aprataksin proteini ile sonuçlanır. Fonksiyonel aprataksin eksikliği, DNA onarımını bozar ve hücrelerde, özellikle de beynin hareketleri koordine eden hareketlerde (serebellum) olan hücreleri etkileyen hasar birikimine neden olabilir. Bu birikim, serebellumda hücre ölümüne yol açarak, okülomotor apraksi tip 1 ile ataksinin karakteristik hareket problemlerine neden olabilir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AOA
  • AOA1
  • APTX_İNSAN
  • ataksi 1, hipoalbüminemi ile erken başlangıçlı
  • AXA1
  • EAOH
  • EOAHA
  • FHA-HIT

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/APTX

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3kt9

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir