APTX GENİ NEDİR?

APTX Geni: Aprataxin

Normal Fonksiyon

APTX geni hücrelerde DNA hasarının tamiriyle ilgili olan aprataxin diye adlandırılan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Aprataxin hücrelerin çekirdeklerinde yerleşiktir ve beyin, omurilik ve kaslarda dâhil çeşitli dokularda üretilir. Aprataxin proteinin farklı kısımları proteinin diğer DNA tamir proteinleriyle etkileşime girmesini sağlar. Hasar bölgesinde aprataxin DNA ipliklerinin kırık uçlarını modifiye eder, böylelikle tekrar düzgün bir şekilde birleştirilebilirler.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Okülomotor apraksi ile Ataksi

APTX genindeki 30’dan fazla mutasyonun okülomotor apraksi ile birlikte ataksiye neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, koordine edici hareketler (ataksi) ve gözlerin yan-yana hareketleri ile ilgili problemler (okülomotor apraksi) ile karakterizedir. Çoğu mutasyon, aprataksin içindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir ve hücre içinde hızla parçalanan stabil olmayan bir aprataksin proteini ile sonuçlanır. Fonksiyonel aprataksin eksikliği, DNA onarımını bozar ve hücrelerde, özellikle de beynin hareketleri koordine eden hareketlerde (serebellum) olan hücreleri etkileyen hasar birikimine neden olabilir. Bu birikim, serebellumda hücre ölümüne yol açarak, okülomotor apraksi tip 1 ile ataksinin karakteristik hareket problemlerine neden olabilir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 9p21.1, 9.kromozomun kısa(p) kolunun 21.1 pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 32,883,872 – 33,025,131, kromozom 9

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • AOA
  • AOA1
  • APTX_HUMAN
  • ataksi 1, hipoalbüminemi ile erken başlangıçlı
  • AXA1
  • EAOH
  • EOAHA
  • FHA-HIT

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/APTX

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: