İçindekiler
ANTXR2 Geni: ANTXR Hücre Yapışma Molekülü 2
Normal Fonksiyonu
ANTXR2 geni, küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) oluşumunda yer alan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Araştırmacılar, ANTXR2 proteininin birçok dokudaki hücreleri ayıran ve destekleyen ince, tabaka benzeri yapılar olan bazal membranların yapısını korumak için de önemli olduğuna inanmaktadır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
İnfantil Sistemik Hyalinozis
ANTXR2 genindeki en az 10 mutasyonun infantil sistemik hyalinozise neden olduğu gösterilmiştir. Bu mutasyonlar büyük olasılıkla bazal membranların oluşumunu bozarak, berrak (hiyalin) bir maddenin vücudun çeşitli kısımlarına sızmasına ve birikmesine izin verir.
Juvenil Hiyalin Fibromatozis
ANTXR2 genindeki yaklaşık 10 mutasyonun juvenil hiyalin fibromatozise neden olduğu gösterilmiştir. Bu mutasyonlar ayrıca bazal membran oluşumunu bozduğuna inanılan anormal şekilde işleyen bir ANTXR2 proteini üretimine de yol açar.
Bu gendeki bazı mutasyonların neden infantil sistemik hyalinozise neden olduğu ve diğerlerinin daha az şiddetli juvenil hiyalin fibromatozise neden olduğu bilinmemektedir. Bazı araştırmalar, bu iki hastalıktan sorumlu mutasyonların, genin farklı bölgelerinde ortaya çıkma eğiliminde olduğunu göstermiştir.
Bu Genin Diğer İsimler
- Antraks toksin reseptörü 2
- ANTR2_HUMAN
- Kılcal morfogenesis proteini 2
- CMG-2
- CMG2
- FLJ31074
- ISH
- JHF
- MGC111533
- MGC45856
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANTXR2
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1shu
Editör: Meryem Melisa KAR
1 Yorum