in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan

ANTXR2 Geni Nedir?

ANTXR2 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ANTXR2 Geni: ANTXR Hücre Adezyon Molekülü 2

Normal Fonksiyonu  

ANTXR2 geni, kılcal damarların oluşumunda yer alan bir proteinin üretilmesi emrini verir. Araştırmacılar ANTXR2 proteininin, birçok dokudaki hücreleri ayıran ve destekleyen ince, tabaka benzeri bazal zarın yapısını korumak için de önemli olduğuna inanmaktadır.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Durumları

İnfantil Sistemik Hiyalinoz

ANTXR2 genindeki en az 10 mutasyonun İnfantil Sistemik Hiyalinozise neden olduğu gösterilmiştir. Bu mutasyonlar büyük olasılıkla, bazal zarların oluşumunu bozarak, berrak (hiyalin) bir maddenin vücutta çeşitli yerlere doğruca sızmasına ve birikmesine izin verir.

Juvenil Hiyalin Fibromatozis

Araştırmalar, ANTXR2 genindeki yaklaşık 10 mutasyonun Juvenil Hiyalin Fibromatozis’e neden olduğunu göstermiştir. Bu mutasyonlar aynı zamanda bazal zarın oluşumunu bozduğuna inanılan, anormal olarak çalışan bir ANTXR2 proteininin üretimine de yol açmaktadır.

Bu gendeki bazı mutasyonların neden İnfantil Sistemik Hiyalinozis’e neden olduğu ve diğerlerinin daha az şiddetli Juvenil Hiyalin Fibromatozis’e neden olduğu bilinmemekle birlikte bazı araştırmalar, bu iki hastalıktan sorumlu mutasyonların, genin farklı bölgelerinde meydana gelme eğiliminde olduğunu göstermiştir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Antraks toksin reseptör 2
  • ANTR2_İNSAN
  • Kılcal Damar morfojenik Proteini 2
  • CMG-2
  • CMG2
  • FLJ31074
  • ISH
  • JHF
  • MGC111533
  • MGC45856

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANTXR2

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1vca

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

11 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir