ANTXR2 Geni Nedir?

ANTXR2 Geni: ANTXR hücre adezyon molekülü 2

Normal Fonksiyon 

ANTXR2 geni, kılcal damarların oluşumunda yer alan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Araştırmacılar ANTXR2 proteininin, birçok dokudaki hücreleri ayıran ve destekleyen ince, tabaka benzeri bazal zarın yapısını korumak için de önemli olduğuna inanmaktadır.

Genetik Değişikliklerle ilgili Sağlık Koşulları  

İnfantil Sistemik Hiyalinoz

ANTXR2 genindeki en az 10 mutasyonun İnfantil Sistemik Hiyalinozise neden olduğu gösterilmiştir. Bu mutasyonlar büyük olasılıkla, bazal zarların oluşumunu bozarak, berrak (hiyalin) bir maddenin vücutta çeşitli yerlere doğruca sızmasına ve birikmesine izin verir.

Juvenil Hiyalin Fibromatozis

Araştırmalar, ANTXR2 genindeki yaklaşık 10 mutasyonun Juvenil Hiyalin Fibromatozis’e neden olduğunu göstermiştir. Bu mutasyonlar aynı zamanda bazal zarın oluşumunu bozduğuna inanılan, anormal olarak çalışan bir ANTXR2 proteininin üretimine de yol açmaktadır.

Bu gendeki bazı mutasyonların neden İnfantil Sistemik Hiyalinozis’e neden olduğu ve diğerlerinin daha az şiddetli Juvenil Hiyalin Fibromatozis’e neden olduğu bilinmemekle birlikte bazı araştırmalar, bu iki hastalıktan sorumlu mutasyonların, genin farklı bölgelerinde meydana gelme eğiliminde olduğunu göstermiştir.

  Kromozomal Yer

Sitogenetik Lokasyon: 4q21.21, Kromozom 4’ün Uzun  ( q ) kolunda 21.21 pozisyonunda.

Moleküler Lokasyon: Baz çifti, 79,901,617 ile 80,073472 arasında Kromozom 4’te (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12)  (NCBI)

Bu Gen İçin Diğer İsimler 

  • Antraks toksin reseptör 2
  • ANTR2_HUMAN
  • Kılcal Damar morfojenik Proteini 2
  • CMG-2
  • CMG2
  • FLJ31074
  • ISH
  • JHF
  • MGC111533
  • MGC45856

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANTXR2

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi 14' ),

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: