İrem Ezgi Ustaoğlu
Giriş
Anne dokunuşu, çocukların üzerinde bir çok şekilde etki bırakır ve WEHI araştırmacıları, SMCHD1 adı verilen bir proteinin bu süreçteki etkisini keşfettiler.
SMCHD1, belirli genleri baskılayarak hücrenin davranışını etkiler. Yeni araştırmalar, bir yumurta (oosit) bir sperm ile döllendiğinde, yumurtada bulunan SMCHD1 geninin en az 10 farklı geni baskıladığını ortaya çıkardı. Bu durum, embriyonun gelişimini etkiliyor ve bebeğin hayatı boyunca sürecek sonuçlara neden oluyor.
Lisansüstü mezunu Iromi Wanigasuriya, Dr. Quentin Gouil ve Professor Marnie Blewitt’in liderliğinde WEHI çalışanı Doçent Matthew Ritchie Newcastle Üniversitesi üyesi Doktor Heather Lee ve Monash Biyotıp Gelişim Enstitüsü’nden Doçent Karla Hutt işbirliğindeki ekip, araştırmalarını eLife’da yayımladılar.
Mühürlü Genler
Genlerimizin hepsini ebeveynlerimizden alırız. Ancak bazı genler, anneden ya da babadan gelişlerine göre farklı davranabilirler. Araştırmayı üstlenen WEHI doktora öğrencisi Wanigasuriya “Bu olgu, genomik mühürlenme olarak bilinir ve bazı genetik hastalıklarda rastlanır.” diyor.
“Genomik mühürlenme, genlerin kullanımını etkileyen epigenetik değişiklikler sebebiyle gerçekleşiyor. Döllenme meydana geldiğinde, iki hücrenin DNA’sı da çocuğa geçen epigenetik işaretler taşır. Bu, bazı durumlarda uzun süreli sağlık sorunlarına sebep olabiliyor. Yumurtada bulunan proteinlerin erken embriyo gelişimi sırasında bu mühürlenmiş genleri korumakta görev aldığı biliniyor. Dolayısıyla, yumurtadaki proteinler, embriyonun sağlığında hem kısa hem de uzun süreli etkilere sahip” diyerek ekliyor.
Profesör Blewitt’in ekibi uzun süredir SMCHD1 proteini üzerinde çalışıyor. Bu protein, belirli genleri “kapatmak” ya da baskılamak için epigenetik değişiklikleri kullanıyor.
Doktora öğrencisi Wanigasuriya “Annede bulunan SMCHD1 proteininin embriyoya aktarılıp aktarılamayacağını ve aktarım durumunda mühürlenmiş genlerin ifade edilmesinde bir değişiklik olup olmayacağını araştırdık. Florasan kullanarak işaretlediğimiz anneye ait SMCHD1 proteinlerini gelişmiş mikroskop yöntemleri kullanarak takip ettik. Bu proteinin, istikrarlı bir şekilde en az 5 hücre bölünmesi boyunca embriyo ile kaldığını bulduk. Annenin SMCHD1 proteininin mühürlü genler üzerindeki etkisi, çocukta muhtemelen ömür boyu sürecek bir etki bırakıyor.” dedi.
SMCHD1‘i Anlamak
Doktor Gouil, araştırmanın erken embriyo gelişimi sırasında annenin SMCHD1 proteininin belirli genlerin ifadesini susturabileceği bir zaman aralığını ortaya çıkarmasının önemini vurguladı.
“Yeni ve güçlü genomik analiz tekniklerini kullanarak, erken embriyo sürecinde annenin SMCHD1 proteini ile susturulan 10 gen tanımlayabildik. Bu, yumurtadaki SMCHD1 geninin mühürlemede bir etkisinin olduğunu gösteren ilk çalışma. Keşfettiğimiz etkiler hafif dahi olsa, erken embriyo gelişimi süresinde meydana gelen olayların sağlık üzerinde uzun etkileri olduğunu biliyoruz. Genomik mühürleme hakkında anladıklarımızı arttırırken, bu çalışma bize ebeveynlerin, çocuklarının sağlıklarını nasıl etkiledikleri hakkında yeni bir görüş kazandırıyor.” diyerek ekledi.
Profesör Blewitt, çalışmanın faydalarından da bahsediyor. Çalışmanın, son zamanlarda keşfedilen SMCHD1 proteininin belirli hastalıklar üzerindeki etkisinin açıklanmasına yardımcı olabileceğini vurguluyor. Bu hastalıklara örnek olarak, Prader-Willi Sendromu (PWS) ve Bosma Arini Mikroftalmi Sendromu (BAMS) ve bir kas distrofisi çeşidi olan Fasiyo Skapulo Humeral Musküler Distrofi (FSHD) verilebilir.
Profesör, “Erken embriyolarda SMCHD1 üzerinde çalışmak, bu proteinin baskıladığı yeni hedeflerin bulunmasına olanak verdi. Bu, SMCHD1 etkinliğindeki değişikliklerin hastalıklar ile ilişkisini açıklayabilir. Şu anda, WEHI’de SMCHD1 hakkında bilgimizi güçlendirmek için çalışıyoruz. Bilginin güçlenmesi, kişiye özel ilaç keşifleri ve gelişen veya zaman içinde kötüleşen hastalıklar için yeni tedavi tasarımları üzerinde kullanılabilir. Bu çalışma, yeni ilaç adaylarının gen ifadesini nasıl etkilediği konusundaki bilgilerimizi de genişletiyor.
Kaynak: https://phys.org/news/2020-11-mother-lingers-child-genes.html
Görsel Kaynak: https://www.thetimes.co.uk/article/practice-makes-perfect-for-thumb-sucking-in-the-womb-lx7n28qz3hq
Editör: Sibel Öncel