Ankilozan Spondilit

Tanım

Ankilozan Spondilit, başlıca omurgayı etkileyen ve devam eden eklem iltihabı (kronik enflamatuar artrit) çeşididir. Bu durum genellikle ergenlikte veya erken yetişkinlikte görülen, bel ağrısı ve sertliği ile nitelendirilir. Zamanla omurga kemikleri (omurlar) birbirine kaynaşmasından dolayı sırt hareketi gitgide sınırlanır. Bu ilerleyici kemik kaynaşmasına (füzyonuna) ‘Ankiloz’ denir.

Ankilozan Spondilit’in erken semptomları, pelvik kemikler (ilia) ve alt omurgadaki(salerum-kuyruk sokumu) eklemlerin iltihaplanması ile sonuçlanır. Bu eklemlere sakroiliak eklemler denir ve bu eklemlerdeki iltihaplanma ‘sakroilit’ olarak adlandırılır. İltihaplanma omurga eklemlerinde gitgide yayılır ve Spondilit denen bir duruma sebep olur. Ankilozan Spondilit, aynı zamanda omuzlar, kalçalar ve daha az sıklıkla dizler dahil olmak üzere diğer eklemleri de içerebilir. Bu hastalık ilerledikçe omurga ve kaburga kemikleri arasındaki eklemleri etkileyerek göğüs hareketini kısıtlayabilir ve derin nefes almayı zorlaştırır. İlerlemiş hastalığı olan insanlar, ayrıca omurların kırılmasına daha yatkındırlar.

%40 kadar vakada, Ankilozan Spondilit, gözleri etkiler, akut iris iltihabı denen göz iltihaplanmasına sebep olabilir. Akut göz iltihaplanması, göz ağrısına ve ışığa karşı hassasiyetin artmasına (fotofobi) neden olur. Ankilozan Spondilit nadir de olsa kalbi, akciğerleri ve sinir sistemini de kapsayan ciddi sorunlara neden olabilir. 

Sıklık

Ankilozan Spondilit, spondiloartropatiler olarak bilinen bir grup birbiriyle bağlantılı hastalığın parçasıdır. Birleşmiş milletlerde, spondiloartropatiler her 1000 kişide 3.5 ila 13’ünü etkiler.

Nedenler

Ankilozan Spondilit, muhtemelen çoğunluğu tanımlanmamış olan genetik ve çevresel faktörlerin bir birleşiminden kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte araştırmacılar, pek çok gende bu rahatsızlığın gelişmesinin riskini etkileyen değişiklikler bulmuşlardır.

HLA-B geni immün (bağışıklık) sisteminde önemli bir rol oynayan bir proteini yapmak için talimatları sağlar. HLA-B geni, insan lökosit antijen (HLA) kompleksi denen gen ailesinin bir parçasıdır. Bu kompleks, vücudun kendi proteinlerini yabancı istilacılar (örneğin; bakteri ve virüsler) tarafından yapılan proteinlerden ayırt etmesinde immün sisteme yardım eder. HLA-B geni, her bireyin bağışıklık sisteminin çok çeşitli yabancı proteinlere reaksiyon (tepki) göstermesine izin veren birçok farklı normal değişikliklere sahiptir. HLA-B27 denen HLA-B geninin bir varyasyonu, Ankilozan Spondilit riskini artırır. Her ne kadar Ankilozan-Spondilitli insanların çoğunda HLA-B27 varyasyonu HLA-B geninin bu varyasyonuna sahip olsa da bu rahatsızlık gözükmeyebilir. HLA-B27‘nin, Ankilozan Spondilit gelişme riskini nasıl arttırdığı bilinememektedir.

ERAP1, IL1A, ve IL23R‘de içeren bazı ek genlerdeki varyasyonlar da Ankilozan Spondilit ile ilişkilendirilmiştir. Her ne kadar bu genler bağışıklık sisteminde kritik rol oynamasa da bu genlerdeki varyasyonların bir kişinin Ankilozan-Spondilit geliştirme riskini nasıl etkilediği belirsizdir. Henüz tanımlanmamış genlerdeki değişiklikler, Ankilozan-Spondilit gelişmesinin değişimini ve rahatsızlığın ilerlemesini etkilediğine inanılmaktadır. Bu genlerin bazıları muhtemelen bağışıklık sisteminde bir rol oynar, diğerleri ise farklı fonksiyonlara sahip olabilirler. Araştırmacılar, bu genleri tanımlamak ve Ankilozan-Spondilitte, bu genlerin rollerini açık bir şekilde anlatmak için çalışıyorlar.

Kalıtım Modeli

Ankilozan Spondilit her ne kadar bir ailede birden fazla aile üyesinde olsa da bu bütünüyle genetik bir rahatsızlık değildir. Muhtemelen çoklu genetik ve çevresel faktörler  bu rahatsızlığın gelişme riskini belirleyen kısımlarda bir rol oynar. Sonuç olarak, Ankilozan-Spondilit ile bağlantılı genetik bir varyasyonun mirası, birden fazla aile üyesinin rahatsızlığa sahip olduğu ailelerde bile bir bireyin bu rahatsızlığa sahip olacağı anlamına gelmez. Örneğin; HLA-B27‘yi Ankilozan Spondilitli bir ebeveynden miras alan çocukların yaklaşık %80’i bozukluğu geliştirmez.

Bu Durumdaki Diğer İsimler

• AS
• Bechterew hastalığı
• Marie-Struempell hastalığı
• spondilarthrit ankylopoietica
• spondilit ankylopoietica
• spondilit, ankilozan
• spondiloartrit ankylopoietica

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankylosing-spondylitis

Görsel Kaynak: https://www.nabiztr.com/ankilozan-spondilit-nedir-as-tedavisi-var-mi/

Editör: Elif Berfin KORGAN