Ankirin-2

Normal Fonksiyonu

ANK2 geni, Ankirin-B adı verilen proteini yapmak için talimatlar sağlar. Ankirin-B, vücut hücrelerindeki diğer birçok protein türleriyle etkileşime giren ankirin proteinleri ailesinin bir parçasıdır. Ankirinler, hücrenin yapısal hücre iskeletini (sitoskeleton) organize etmeye ve hücre zarını bu çerçeveye yayılan bazı proteinleri birbirine bağlamaya yardımcı olur. Buna ek olarak, ankirinler hücre hareketi (göç), hücre büyümesi ve bölünmesi (çoğalması) dâhil olmak üzere önemli işlevlerde büyük rol oynamaktadır.

Ankirin-B proteini birçok hücre tipinde, özellikle beyinde ve kalp (kardiyak) kasında aktiftir. Bu protein esas olarak iyon kanalları ve iyonla etkileşime girer. Kalpte, iyon kanalları ve iyon taşıyıcıları aracılığıyla iyonların (sodyum, potasyum ve kalsiyum gibi) akışını, kalp atışını kontrol eden ve normal bir kalp ritmini koruyan elektrik sinyallerini üretir. Ankirin-B, bu kanalların ve taşıyıcıların hücre zarındaki uygun konumlarında olmasını sağlar. Böylelikle iyonların kalp kas hücrelerine ve dışına akışını düzenlemiş olur. Aynı zamanda Ankirin-B, iyon kanallarının ve iyon taşıyıcıların aktivitesini düzenleyen sinyal moleküllerinin uygun konumda olmasını sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları 

Ankirin-B Sendromu

ANK2 genindeki en az on mutasyonun, çeşitli kalp problemleri ile karakterize bir durum olan Ankirin-B Sendromuna neden olduğu bulunmuştur. ANK2 genindeki mutasyonlar  çoğu zaman, kalbin doğal kalp pilinin (sinoatriyal düğüm) anormalliklerine, normalden daha yavaş (bradikardi) kalp ritmine (aritmi) veya bayılma riski (senkop) ve ani ölüm riski olan bir kalp atış hızına yol açar.

ANK2 genindeki tanımlanmış mutasyonların her biri, Ankirin-B proteinindeki tek bir protein yapı bloğunu (aminoasit) değiştirir. Bu mutasyonların çoğu, işlevi için önemli olan ankirin-B proteininin bir bölgesini değiştirir. En az bir ANK2 gen mutasyonu, ankirin-B’nin, çalışması gereken hücre zarına girmesini önler. Bu genetik değişikliklerin bir sonucu olarak, ankirin-B proteini, kalp kası hücrelerinde iyon kanallarını ve iyon taşıyıcılarını doğru yerlerine hedefleyemez. Kanallar ve taşıyıcılar normal olarak hücre tarafından üretilse de, hücre zarına (membranına) doğru yerleştirilmediyse işlev göremezler. Kalpteki fonksiyonel kanalların ve taşıyıcıların bu kaybı normal iyon akışını bozar. Bu durumda da kalbin normal ritmi değişir ve Ankirin-B Sendromunun bir parçası olabilecek kalp problemlerine yol açılmış olur.

Otizm spektrum bozukluğu 

Kromozomal Yer 

Sitogenetik yer: 4q25-q26, kromozom 4’ün uzun (q) koludur. Pozisyonları; 25 ve 26.

Moleküler Konum: kromozom 4 üzerinde baz çiftleri 112,706,018 ila 113,383,740.

ank2-geni-lokasyonu
ank2-geni-sitogenetik-lokasyonu

Bu Gen İçin Diğer İsimler 

  • ANK2_HUMAN
  • Ankirin 2, nöronal
  • ankirin-2, eritrositik olmayan
  • Ankirin B
  • Ankirin, beyin
  • ankirin, eritroid
  • brank-2
  • LQT4

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANK2

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz