ANK1 Geni Nedir?

Ankyrin-1

Normal Fonksiyon

ANK1 geni, ankyrin-1 adı verilen proteini yapmak için talimat sağlar. Bu protein aslında kırmızı kan hücrelerinde aktiftir, ancak kas ve beyin hücrelerinde de bulunur. Kırmızı kan hücrelerinde, hücre zarında bulunur, burada diğer membran proteinlerine bağlanır. Membran proteinlerinin birbirine bağlanması, kırmızı kan hücrelerinin stabilitesini ve yapısını korur, aynı zamanda esnekliklerini de sağlar. Bu proteinler, hücrenin dar kan damarlarından geçerken kırılmadan şeklini değiştirmesine izin verir.

Kas ve beyin hücrelerinde ankyrin-1; hücre stabilitesi, hücre hareketi ve diğer hücre fonksiyonlarında rol oynamak için diğer zar proteinlerine bağlanarak benzer işlevleri yerine getirir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Sorunları

Kalıtsal Sferositoz

ANK1 genindeki en az 55 mutasyonun kalıtsal sferositoza neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlardan bazıları genetik materyallerin küçük parçalarını siler ve diğerleri ANK1 genindeki DNA yapı taşlarını (nükleotitler) değiştirir. Bu mutasyonlar, normal olarak işlev görmeyen ve kırmızı kan hücre zarı içindeki diğer proteinlere bağlanmayan bir ankyrin-1 proteininin üretime yol açar. Hücre zarında normal ankyrin-1 eksikliği de spectrin adı verilen başka bir protein eksikliğine yol açar, çünkü ankyrin-1 spectrine bağlanamaz. Bu iki proteinin eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin yapısı ve esnekliği ile etkileşime girerek bu hücrelerin biçimsizleşmesine neden olur. Sferositler olarak adlandırılan bu biçimsiz hücreler, dolaşımdan uzaklaştırılır ve yıkım için dalağa alınır. Dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin yetersizliği ve dalaktaki hücrelerin bolluğu, kalıtsal sferositozun belirtileri ve semptomlarından sorumludur.

Kromozomal Yer

Genom Dizayn Sayfası/NCBI

Sitogenetik konum: 8p11.21,kromozomun kısa (p) kolu olan 8 pozisyonunda 11.21.

Moleküler konum: Taban çiftleri 41,653,225-41,896,762 kromozom 8 üzerinde (Homo sapiens ek açıklama 109,GRCh38.p12)(NBCI)

Bu Genin Diğer İsimleri

  • ANK
  • ANK-1
  • ANK1_HUMAN
  • Ankyrin-1
  • Ankyrin1 eritrosit
  • ankyrin-R
  • Eritrosit ankyrin

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ANK1

Görsel: Depositphotos sitesinden düzenlenmiştir.

Songül Kaş

Songül Kaş

İnsani deneyimler yaşayan spiritüel varlık.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: