Görsel: https://www.aniridia.eu/

Aniridi gözün renkli kısmının (iris) tam veya kısmi yokluğu ile karakterize bir göz bozukluğudur. Bu iris anormallikleri, göz bebeklerinin anormal veya şekilsiz olmasına neden olabilir. Aniridi görme netliğinde azalmaya (görme keskinliği) ve ışığa karşı artan hassasiyete (fotofobi) neden olabilir.

Aniridi olan kişilerde başka göz problemleri de olabilir. Gözde artan basınç (glokom) tipik olarak geç çocukluk döneminde veya erken ergenlikte görülür. Göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt) aniridi olanların yüzde 50 ila yüzde 85’inde görülür. Etkilenen insanların yaklaşık yüzde 10’unda, gözlerden beyne (optik sinirler) bilgi taşıyan yapılar az gelişmiş durumdadır. Aniridi olan bireyler, gözün arka kısmında keskin merkezi görme (fovea hipoplazisi) için sorumlu istemsiz göz hareketleri (nistagmus) veya az gelişmiş bölgelere de sahip olabilirler. Bu göz problemlerinin çoğu, etkilenen bireylerde ilerleyici görme kaybına neden olur. Semptomların şiddeti tipik olarak her iki gözde de aynıdır.

Nadiren, aniridi olan kişilerde davranış sorunları, gelişimsel gecikme ve kokuları tespit etmede problemler vardır.

Sıklık

Aniridia, dünya çapında 50.000 ila 100.000 yenidoğanda 1’de görülür.

Nedenleri

Aniridi, PAX6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PAX6 geni, gözlerin, beyin ve omuriliğin (merkezi sinir sistemi) ve pankreasın erken gelişiminde yer alan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Beynin içinde, PAX6 proteini kokuyu işleyen özel bir beyin hücreleri grubunun (koku alma yumrusu) gelişiminde rol oynar. PAX6 proteini, DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanır ve diğer genlerin aktivitesini düzenler. Bu rol temelinde, PAX6 proteini transkripsiyon faktörü olarak adlandırılır. Doğumu takiben, PAX6 proteini farklı göz yapılarının korunmasına büyük olasılıkla katkıda bulunan çeşitli genleri düzenler.

PAX6 genindeki mutasyonlar, DNA’ya bağlanamayan ve diğer genlerin aktivitesini düzenleyemeyen işlevsel olmayan bir PAX6 proteininin üretilmesine yol açar. Fonksiyonel PAX6 proteininin eksikliği, embriyonik gelişim sırasında gözlerin oluşumunu bozar.

Kalıtım Modeli

Aniridi, otozomal dominant bir kalıtım modeline sahiptir, bu da her bir hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının, bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Vakaların yaklaşık üçte ikisinde, etkilenen bir kişi, etkilenen bir ebeveynden mutasyonu miras alır. Olguların üçte biri, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde bozukluğun öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Bu Durum İçin Diğer İsimler

  • Eksik iris
  • Doğuştan aniridi
  • İrideremi

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aniridia

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz