in

ÇalışkanÇalışkan

AMT Geni Nedir?

AMT Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

AMT Geni: Aminometiltransferaz

Normal Fonksiyonu

AMT geni, aminometiltransferaz adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, glisin parçalama enzimi adı verilen büyük bir kompleksi oluşturan dört bileşenden (alt birim) biridir. Bu kompleks hücrelerdeki mitokondri adı verilen özel enerji üreten merkezlerde aktiftir.

Adından da anlaşılacağı gibi, glisin parçalama enzimi, glisin molekülünü daha küçük parçalara keserek (parçalayarak) işler. Glisin, proteinlerin yapı taşı olan bir amino asit çeşididir. Bu molekül aynı zamanda beyindeki sinyalleri ileten kimyasal haberci olan nörotransmitter olarak da işlev görür. Aşırı glisinin parçalanması, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin normal gelişimi ve işlevi için gereklidir.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Durumları

Glisin Ensefalopati

AMT genindeki mutasyonlar tüm glisin ensefalopati vakalarının yüzde 10 ila 15’inden sorumludur. Etkilenen bireylerde bir düzineden fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu genetik değişikliklerin çoğu, aminometiltransferazdaki tek amino asitleri değiştirir. Diğer mutasyonlar, AMT geninden genetik materyali siler veya aminometiltransferaz üretmek için bir şablon olan genin genetik bilgisini değiştirir.

AMT mutasyonları, aminometiltransferazın yapısını ve işlevini değiştirir. Bu enzimin değiştirilmiş bir versiyonu, glisin bölünme enzim kompleksine dahil edildiğinde, kompleksin glisinini doğru şekilde parçalanmasını önler. Sonuç olarak, fazla glisin, vücuttaki organlarda ve dokularda toksik seviyelere çıkabilir. Beyin ve omurilikteki bu molekülün zararlı miktarlarının neden olduğu hasarlar, zihinsel sakatlık, nöbetler ve glisin ensefalopatinin karakteristiği olan solunum zorluklarından sorumludur.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • GCE
  • GCST
  • GCST_İNSAN
  • Gcvt işlevi
  • Glisin bölünme sistemi protein T
  • Glisin Decarboksilaz Kompleksi T-Protein
  • NKH

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMT

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3a8j

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir