AMT Geni Nedir?

AMT Geni: Aminometiltransferaz

Normal Fonksiyon

AMT geni, aminometiltransferaz adı verilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, glisin parçalama enzimi adı verilen büyük bir kompleksi oluşturan dört bileşenden (alt birim) biridir. Bu kompleks hücrelerdeki mitokondri adı verilen özel enerji üreten merkezlerde aktiftir.

Adından da anlaşılacağı gibi, glisin parçalama enzimi, glisin molekülünü daha küçük parçalara keserek (parçalayarak) işler. Glisin, proteinlerin yapı taşı olan bir amino asit çeşididir. Bu molekül aynı zamanda beyindeki sinyalleri ileten kimyasal haberci olan nörotransmitter olarak da işlev görür. Aşırı glisinin parçalanması, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin normal gelişimi ve işlevi için gereklidir.

Genetik Değişiklerle ilgili sağlık koşulları

Glisin ensefalopati

AMT genindeki mutasyonlar tüm glisin ensefalopati vakalarının yüzde 10 ila 15’inden sorumludur. Etkilenen bireylerde bir düzineden fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu genetik değişikliklerin çoğu, aminometiltransferazdaki tek amino asitleri değiştirir. Diğer mutasyonlar, AMT geninden genetik materyali siler veya aminometiltransferaz üretmek için bir şablon olan genin genetik bilgisini değiştirir.

AMT mutasyonları, aminometiltransferazın yapısını ve işlevini değiştirir. Bu enzimin değiştirilmiş bir versiyonu, glisin bölünme enzim kompleksine dahil edildiğinde, kompleksin glisinini doğru şekilde parçalanmasını önler. Sonuç olarak, fazla glisin, vücuttaki organlarda ve dokularda toksik seviyelere çıkabilir. Beyin ve omurilikteki bu molekülün zararlı miktarlarının neden olduğu hasarlar, zihinsel sakatlık, nöbetler ve glisin ensefalopatinin karakteristiği olan solunum zorluklarından sorumludur.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Yer: 3p21.31, 21.31 pozisyonundaki kromozom 3’ün kısa (p) koludur.

Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 49,416,778 ila 49,422,678 ila kromozom 3 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 3p21.31, which is the short (p) arm of chromosome 3 at position 21.31

Bu Gen için Diğer İsimler

  • GCE
  • GCST
  • GCST_HUMAN
  • Gcvt işlevi
  • Glisin bölünme sistemi protein T
  • Glisin Decarboksilaz Kompleksi T-Protein
  • NKH

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMT

Büşra Alan

Büşra Alan

1999 yılı İzmit doğumlu. İlköğretim ve liseyi bu şehirde tamamladı. Şuan ise Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi Moleküler Biyoloji Ve Genetik bölümü 2. sınıf öğrencisi olarak eğitimine devam etmekte.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: