AMPD1 Geni Nedir?

AMPD1 Geni: Adenozin Monofosfar (AMP) Deaminaz

Normal Fonksiyon

AMPD1 geni, adenozin monofosfat (AMP) deaminaz adlı bir enzimin üretilmesi emrini verir. Bu enzim, hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) bulunur, burada enerji üretiminde rol oynar. Spesifik olarak, fiziksel aktivite sırasında, bu enzim, püren nükleotit döngüsü olarak adlandırılan bir işlemin bir parçası olarak, adenozin monofosfat (AMP) olarak adlandırılan bir molekülü, inosin monofosfat (IMP) olarak adlandırılan bir moleküle dönüştürür. Bu döngü, bir DNA yapı bloğu grubu olan pürinler (nükleotitler), kimyasal kuzeni RNA ve hücrede enerji kaynağı olarak görev yapan AMP gibi moleküller kullanır. Pürin nükleotit döngüsünün bir parçası olarak AMP deaminaz, AMP’yi IMP’ye dönüştürür ve döngü devam ettikçe, kas hücrelerinin enerji için kullanabileceği moleküller üretilir. İskelet kası hücreleri vücudun çalışması ve hareket ettirilmesi için enerjiye ihtiyaç duyarlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Adenozin Monofosfat Deaminaz Eksikliği

AMPD1 genindeki en az dokuz mutasyonun AMP deaminaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, iskelet kası ağrısı veya egzersiz sonrası zayıflık veya uzun süreli fiziksel aktivite (egzersiz intoleransı) ile karakterizedir. Çoğu durumda, AMP deaminaz yapımında (Gly12Ter veya Q12X olarak yazılır) talimatlarda erken durma sinyali veren bir mutasyon kaynaklanır. Oluşan enzim anormal derecede kısa ve işlevsel değildir ve pürin nükleotit döngüsüne katılamaz. Sonuç olarak, iskelet kası hücrelerinde işlem durur ve enerji üretimi düşer. İskelet kasları özellikle egzersiz dönemlerinde enerjideki azalmaya veya enerji ihtiyacı arttığında artan aktiviteye duyarlıdır. AMP deaminazının bir enerji üretimi kaynağı olarak bulunmaması, AMP deaminaz eksikliği olan bazı kimselerde yorgunluk ve kas zayıflığı veya ağrıyla sonuçlanabilir.

Bu rahatsızlığa sahip bazı kişilerin neden semptomları göstermediği bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve çevresel ek faktörlerin, bir kişinin AMP deaminaz eksikliğinin belirti ve semptomlarını geliştirip geliştirmeyeceğini belirleyebileceğini iddia ediyorlar.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMPD1

Görsel: AMP Deaminase and the Purine Nucleotide Cycle in HD (AMP Deaminase Deficiency Symptoms)

Editör: Elif Berfin KORGAN