AMN GENİ NEDİR?

AMN geni: Amniyonsuz ilişkili transmembran protein

Normal fonksiyon

AMN geni amniyonsuz (amnionless) olarak adlandırılan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein gıdalardan B12 vitamini (aynı zamanda kobalamin denir) alımıyla ilgilidir. Vücutta üretilmeyen ve sadece besinlerden elde edilebilen B12 vitamini, DNA ve proteinlerin oluşumu için gereklidir, hücresel enerjinin üretimi ve yağların parçalanması için gereklidir. Bu vitamin kırmızı kan hücrelerinin oluşumunda, beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi) bakımıyla ilgilidir. Amniyonsuz proteini öncelikle ince bağırsağı oluşturan böbrek hücrelerinin ve hücrelerinin dış zarına gömülü olarak bulunur. Amniyonsuz kübilin olarak adlandırılan başka bir proteine bağlanır, hücre zarına kübilin bağlanır. Kübilin, bağırsak ve böbreklerden geçen moleküller ve proteinler ile etkileşime girebilir. Sindirim boyunca B12 vitamini gıdadan salınır. Vitamin ince bağırsaktan geçerken kübilin ona bağlanır. Amniyonsuz, kübilin -vitamin B12 kompleksinin bağırsak hücresine aktarılmasına yardımcı olur. Oradan vitamin kanın içine salınır ve vücut boyunca taşınır. Böbrekler içinde amniyosuz ve kübilin belirli proteinlerin geri emilmesinde rol oynar aksi taktirde idrarda serbest bırakılır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Imerslund-Gräsbeck sendromu

AMN genindeki en az 30 mutasyonun Imerslund-Gräsbeck sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu durum vücutta düşük düzeyde B12 vitamini ile nitelendirilir, bu da megaloblastik anemi olarak bilinen bir kan bozukluğuna yol açar. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısı da idrarlarında (proteinüri) fazla proteine sahiptir ve bazılarında nörolojik sorunları vardır. Imerslund-Gräsbeck sendromuna neden olan AMN gen mutasyonları amniyonsuz proteinin miktarını işlevini azaltır. Amniyonsuz bir çapa gibi davranmaksızın, kübilin küçük bağırsak ya da böbreklerdeki hücrelere bağlı değildir ve B12 vitamini ve vücutta ihtiyaç duyulan diğer molekül ve proteinlere bağlanamaz. Sonuç olarak bağırsak hücrelerine alınmak yerine, B12 vitamini vücuttan salınır. Bu
temel vitamin eksikliği, megaloblastik anemiye yol açan kırmızı kan hücrelerinin doğru gelişimini bozar. Düşük B12 vitamini seviyeleri de merkezi sinir sistemini etkileyerek nörolojik problemlere neden olabilir. Ek olarak, böbreklerdeki amniyonsuz fonksiyon olmadan proteinler vücuda geri emilmez ve yerine proteinüriye yol açarak idrarda salınır.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 14q32.32, 14. Kromozomun uzun(q) kolunun 32.32 pozisyonu
Moleküler Yeri: baz çiftleri: 102,922,430 – 102,933,597, kromozom 14

Cytogenetic Location: 14q32.32, which is the long (q) arm of chromosome 14 at position 32.32

Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

 Amniyonsuz
 Amniyonsuz homolog
 PRO1028
 Protein amniyonsuz
 Protein amniyonsuz öncülü
 Visseral endoderm spesifik tip 1 transmembran protein

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMN#location

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: