İçindekiler
Tanım
Aminoasilaz 1 eksikliği nörolojik problemlere sebep olan kalıtsal bir hastalıktır; belirti ve semptomların şekli ve şiddeti etkilenen bireyler arasında oldukça çeşitlilik gösterir. Bu durumdaki bireyler genellikle zihinsel ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmelere (psikomotor gecikme) sahiptir. Hareket problemleri, kas tonusunun azalması (hipotoni), hafif zihinsel yetersizlikler ve nöbetler olabilir. Fakat bazı Aminoasilaz 1 eksikliği olan insanlarda bu durumla ilgili sağlık problemleri hiç yoktur. İdrarda, N-asetillenmiş aminoasit denen, protein yapıtaşlarının (aminoasitler) yüksek düzeyde değiştirilmesi, Aminoasilaz 1 eksikliği olan tüm insanların ortak özelliğidir.
Sıklık
Aminoasilaz 1 eksikliğinin prevalansı (tıpta prevalans risk altındaki nüfusta hastalığa sahip olguların sayısıdır) bilinmemektedir.
Nedenler
ACY1 genindeki mutasyonlar Aminoasilaz 1 eksikliğine neden olur. Bu gen artık ihtiyaç duyulmadığında proteinlerin yıkımına müdahile eden Aminoasilaz 1 enzimini yapmak için talimatları sağlar. Vücuttaki pek çok protein bir uca bağlı asetil gruba sahiptir. N-asetilasyon denen bu modifikasyon, proteinin korunmasına ve dengelenmesine yardım eder. Aminoasilaz 1 asetil grubunu, belirli aminoasitlerden uzaklaştırarak bu proteinlerin yıkımındaki son adımı atar. Bu aminoasitler daha sonra yeniden dönüştürülebilir ve diğer proteinleri oluşturmak için kullanılabilirler.
ACY1 genindeki mutasyonlar çok az fonksiyonu olan veya fonksiyonu olmayan Aminoasilaz 1 enzimine neden olur. Bu enzimin fonksiyonu olmazsa asetil gruplar proteinlerinin yıkımı esnasında aminoasitlerin bir alt kümesinden verimli şekilde uzaklaştırılamazlar. N-asetillenmiş aminoasitlerin fazlası, vücuttan idrarla serbest bırakılır. Aminoasilaz 1 eksikliği olan insanlarda, Aminoasilaz 1 fonksiyonlarındaki bir azalmanın nörolojik problemlere nasıl sebep olduğu bilinmemektedir.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal resesif paternde kalıtsaldır yani her hücrede genin iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif durudaki bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyonlu genin bir kopyasını taşır fakat genelde durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Bu Durumdaki Diğer İsimler
- ACY1D
- Aminoasilaz-1 enziminin eksikliği
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aminoacylase-1-deficiency
Editör: Meryem Melisa KAR
1 Yorum