Selin Altundiş
İçindekiler
AMRH2 Geni: Erkek Cinsiyet Farklılaşması
Normal Fonksiyon
AMHR2 Geni, erkek cinsiyet farklılaşmasında rol oynayan Tip 2 anti-Müllerian hormonu (AMH) reseptörünün üretim emrini verir. Tip 2 AMH reseptörü, Müllerian kanal hücrelerinin yüzeyinde bulunur. Hem erkek hem de dişi fetüslerde bulunan Müllerian kanalı, bu kanal dişilerin üreme organını belirlemede öncüdür. Erkek fetüslerin gelişimi sırasında, testis hücreleri, AMH proteini adı verilen bir protein salgılar. AMH proteini, Müllerian kanal hücrelerinin kendi kendini imha ettiğini (apoptozu) işaret eden Tip 2 AMH reseptörüne bağlar (bağlar). Sonuç olarak, Müllerian kanalı yıkılır. Fetal gelişim sırasında AMH proteini üretmeyen kadınlarda, Müllerian kanalı, uterus ve fallop tüpleri görülür.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Kalıcı Müllerian Kanalı Sendromu
Tip 2 Kalıcı Müllerian kanal sendromu, erkekleri etkileyen cinsel gelişim bozukluğu, AMHR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durumu olan erkeklerde normal erkek üreme organlarına ek olarak kadın üreme organları vardır. AMHR2 genindeki en az 24 mutasyon, Tip 2 kalıcı Müllerian kanal sendromu olan kişilerde tanımlanmıştır. Çoğu mutasyon, Tip 2 AMH reseptör proteindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirir. Diğer mutasyonlar, anormal derecede kısa bir proteine yol açan erken durma sinyali ile sonuçlanır. Yine başka mutasyonlar, protein için talimatları değiştiren AMHR2 geninden DNA bölgelerini siler. En yaygın mutasyon olan 27 DNA yapı bloğunun silinmesi, AMHR2 gen mutasyonuna sahip bireylerin yaklaşık yarısında görülür.
AMHR2 genindeki mutasyonlar, Müllerian kanal hücrelerinin içine sıkışmış ve yüzeyde bulunmayan normal olmayan bir proteine yol açar. Bu nedenle, hücreler apoptoz için sinyal alamazlar. Sonuç olarak, Müllerian kanalı, üterus ve fallop tüpleri oluşur. Tip 2 AMH reseptörü, erkek üreme organlarının oluşumunda yer almadığından, etkilenen erkeklerde erkek üreme organları da vardır.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMHR2
Görsel Kaynak: https://chordify.net/chords/santhanagopala-gayathri-mantra-mantras-for-the-fetus-mantras-to-chant-during-pregnancy-geethanjali-m
Editör: Elif Berfin KORGAN