AMH Geni Nedir?

İçindekiler

AMH Geni: Anti-Müllerian Hormonu

Normal Fonksiyonu

AMH geni, erkek cinsiyetinde rol oynayan bir proteinin üretilmesi emrini verir. Erkek fetüslerin gelişimi sırasında, AMH proteini testis hücreleri tarafından üretilir ve salgılanır. Salgılanan protein, Müllerian kanal hücrelerinin yüzeyinde bulunan reseptörüne bağlanır. Hem erkek hem kadın fetüslerde bulunan Müllerian kanalı, dişi üreme organlarının öncüsüdür. AMH proteinin reseptörüne bağlanması, Müllerian kanal hücrelerinin kendi kendine yıkımını (apoptoz) indükler. Sonuç olarak, Müllerian kanalı erkeklerde bozulur (geriler). Fetal gelişim sırasında AMH proteini üretmeyen kadınlarda Müllerian kanalı uterus ve fallop tüpleri olur.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Durumları

Kalıcı Müllerian Kanalı Sendromu

AMH genindeki mutasyonlar, kalıcı Müllerian kanal sendromu tip 1’e (erkekleri etkileyen bir cinsel gelişme bozukluğuna) sebep olur. Bu durumdaki erkeklerin, normal erkek üreme organlarının yanı sıra dişi üreme organları vardır. Kalıcı Müllerian kanal sendromu tip 1’li bireylerin AMH genlerinde en az 38 mutasyon belirlenmiştir. Bu sendroma sahip olan kişilerin AMH proteinlerinde tek protein yapı taşları (aminoasit) değişmiştir. Diğer mutasyonlar anormal derecede kısa proteine yol açan erken bir durdurma sinyali ile sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, DNA‘nın bölgelerini AMH geninden siler, bu da proteinin talimatlarını değiştirir.

Mutasyona uğramış AMH proteini testis hücrelerinden salınamaz ya da Müllerian kanal hücrelerindeki reseptöre bağlamaz. Sonuç olarak, Müllerian kanal hücreleri apoptozis için sinyal almaz. Müllerian kanalı devam eder ve uterus ve fallop tüpleri haline gelir. AMH proteini, erkek üreme organlarının oluşumunda yer aldığı icin, etkilenen erkekler de erkek üreme organlarına sahiptir.