AMH Geni Nedir?

AMH Geni: Anti-Müllerian Hormonu

Normal Fonksiyon

AMH geni, erkek cinsiyetinde rol oynayan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Erkek fetüslerin gelişimi sırasında, AMH proteini testis hücreleri tarafından üretilir ve salgılanır. Salgılanan protein, Müllerian kanal hücrelerinin yüzeyinde bulunan reseptörüne bağlanır. Hem erkek hem kadın fetüslerde bulunan Müllerian kanalı, dişi üreme organlarının öncüsüdür. AMH proteinin reseptörüne bağlanması, Müllerian kanal hücrelerinin kendi kendine yıkımını (apoptoz) indükler. Sonuç olarak, Müllerian kanalı erkeklerde bozulur (geriler). Fetal gelişim sırasında AMH proteini üretmeyen kadınlarda Müllerian kanalı uterus ve fallop tüpleri olur.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Sorunları

Kalıcı Müllerian Kanalı Sendromu

AMH genindeki mutasyonlar, kalıcı Müllerian kanal sendromu tip 1’e (erkekleri etkileyen bir cinsel gelişme bozukluğuna) sebep olur. Bu durumdaki erkeklerin, normal erkek üreme organlarının yanı sıra dişi üreme organları vardır. Kalıcı Müllerian kanal sendromu tip 1’li bireylerin AMH genlerinde en az 38 mutasyon belirlenmiştir. Bu sendroma sahip olan kişilerin AMH proteinlerinde tek protein yapı taşları (aminoasit) değişmiştir. Diğer mutasyonlar anormal derecede kısa proteine yol açan erken bir durdurma sinyali ile sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, DNA’nın bölgelerini AMH geninden siler, bu da proteinin talimatlarını değiştirir.

Mutasyona uğramış AMH proteini testis hücrelerinden salınamaz ya da Müllerian kanal hücrelerindeki reseptöre bağlamaz. Sonuç olarak, Müllerian kanal hücreleri apoptozis için sinyal almaz. Müllerian kanalı devam eder ve uterus ve fallop tüpleri haline gelir. AMH proteini, erkek üreme organlarının oluşumunda yer aldığı icin, etkilenen erkekler de erkek üreme organlarına sahiptir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Konum : 19p13.3 kromozom 19’un kısa (p) koludur 13.3

Moleküler Konum : Taban çiftleri 2,249,279 ila 2,252,073 kromozom 19 (Homo sapiens Amotation Release 109,GRCh38.p12)(NCBI)

BU GEN İÇİN DİĞER İSİMLER

  • Anti-Müllerian hormonu
  • MIF
  • MIS
  • Müllerian inhibe edici faktör
  • Müllerian inhibe edici madde

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMH

Songül Kaş

Songül Kaş

İnsani deneyimler yaşayan spiritüel varlık.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: